染色體檢查
(1)21三體型：染色體組的核型為47XX(或XY)十21，占90～95%?；純喝旧w總數為47個，是由于多了一個小的端著絲點染色體(屬于第21對)，這種現象稱為三體性，因為有一對染色體變成了三個。母親年齡大于35歲時發生機率明顯增高(約為群體發病率的125倍)，雙親的染色體并無異常，也無家族史，所以認為是母親的配子(卵子)發生染色體不分離的結果。約1/5病例由父親染色體不分離所致。在一卵性雙胎時，如果一個是21三體綜合征，則在另一個孩子100%也是21三體綜合征。而在二卵性雙胎時，二兒同是21三體綜合征的機會只有30%。
(2)易位型：少數病例的染色體總數為46個，21號染色體仍具有三體性的特征，同時還伴有其他染色體的畸變。有幾種不同情況：
1)D/G易位：缺少了一個14號染色體，增添了一個新的染色體，后者是由一個21號與一個14號染色體相互易位而連接成一個新的14/21染色體。此染色體保留了14、21號染色體絕大部分的遺傳物質，所以實際上此患兒的細胞內仍為3個21號染色體(三體性)，染色體組核型為46XX(或XY) 21，t(Dq21q)。此類患兒占2%，其母親外表正常，但其細胞的染色體數為45個，其中有一個是14/21染色體。患兒的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
2)G/G易位：①21與22號染色體易位，形成一個21/22染色體，可能是由患者的父親所遺傳的;②兩個21號染色體所連接成的一個等臂染色體，還有一個正常的21號染色體，如母為攜帶者，其子代100%為患兒。染色體組核型為46XX(或XY) 21，此種病兒占2%。
(3)嵌合體型：占1%～2%，染色體組核型為47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。較少見，病兒細胞內染色體各有不同，有的為46，有的為47或45個。此型主要是受精卵在卵裂期發生差錯所致。有些21三體征患者的父母表現型正常，而具有一個21三體的嵌合體，母親為嵌合體者占大多數，父親較少。如果一個家庭中出現2個以上21三體征，可能與其父母為嵌合體型有關。
應與其他狀況的癡呆相鑒別。
癡呆是在智能已獲得相當發展之后，由于腦部病損引起的繼發性智能減退，可由各種器質性因素所致。年齡不滿18歲不診斷癡呆。
孕婦在妊娠過程中，切勿濫用化學藥物，避免接觸有毒物質，遠離輻射，紫外線照射。若患有慢性疾病或病毒感染，則不要懷孕。此外，高齡產婦更要做好相關的預防措施
