一、癥狀：
本病征主要表現(xiàn)為侏儒、對(duì)光敏感和面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑。
1、發(fā)病時(shí)間。本病征主要發(fā)生在出生后15天～3個(gè)月的嬰幼兒時(shí)期。
2、癥狀表現(xiàn)。
可見(jiàn)患兒生長(zhǎng)遲緩，體重低下，陽(yáng)光誘發(fā)面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑。
(1)皮膚病變損傷。一般限于手足背、面部，表現(xiàn)為紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張。面部紅斑可呈蝶形分布，有時(shí)紅斑呈水腫或水皰，糜爛面愈后留下色素脫失斑。文獻(xiàn)中未見(jiàn)皮損累及軀干者。
(2)對(duì)光敏感。在光線或日照下，可誘發(fā)紅斑、丘疹、水皰等皮損，冬季減輕或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可減輕或消失。
(3)生長(zhǎng)發(fā)育延緩。患者幾乎全部為侏儒，有學(xué)者認(rèn)為屬垂體性侏儒，但亦有認(rèn)為屬原基性侏儒。有學(xué)者認(rèn)為本病征智力發(fā)育不受影響。
(4)伴隨癥狀。可見(jiàn)有魚(yú)鱗病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、長(zhǎng)顱、小鼻、大耳、門(mén)齒缺如、并指(趾)、多指(趾)、隱睪、下肢短、足內(nèi)翻、尿道下裂等畸形。
3、本病征嚴(yán)重者可并發(fā)白血病以及具有有惡性腫瘤傾向，約六分之一患者可發(fā)生原發(fā)惡性腫瘤，其中半數(shù)為急性淋巴細(xì)胞白血病。
二、診斷：
1、目前淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查是確診本病的極有效方法。
2、根據(jù)臨床表現(xiàn)皮損常在接觸日光后發(fā)生的特點(diǎn)等可考慮本病征的診斷。
