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謝玉蘭副主任醫師

東南大學附屬中大醫院  普內科

235delC雜合突變是什么意思

病情描述:

235delC雜合突變是什么意思

醫生回答:

235delC雜合突變是指在某個基因的第235位堿基處發生了一個堿基的缺失,具體是缺失了一個胞嘧啶(C)。這種突變是雜合的,意味著在個體的兩個等位基因中,只有一個發生了這種缺失,而另一個是正常的。這種突變可能會影響基因的正常功能,導致蛋白質結構或功能的改變,從而可能引起某些遺傳性疾病或性狀的改變。具體的影響取決于突變發生在哪個基因上,以及這個基因在生物體中的作用。在遺傳學研究中,這種突變的發現有助于理解遺傳病的分子機制,以及為疾病的診斷和治療提供線索。

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