大多自幼患鼻竇炎、中耳炎,有時伴慢性腹瀉。生長發(fā)育受限可呈“侏儒”。
可導致嚴重的運動障礙,常并發(fā)病毒或細菌感染,反復肺部感染可至靜脈竇-肺部感染,慢性支氣管擴張癥;可合并抗胰島素性糖尿病和惡性腫瘤。第二性征推遲或不發(fā)育,睪丸萎縮可并發(fā)不育不孕。
病人患腫瘤的危險性比同齡兒大40~100倍。以淋巴瘤,乳腺瘤常見。此外,青春期病人約有50%出現(xiàn)特殊的糖尿病,糖耐受不良,血糖高,但無尿糖,對胰島素不敏感。共濟失調(diào)及其他癥狀明顯加重惡化后需靠輪椅活動。