（1） 先天性心臟病：先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長(zhǎng)兒可有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。患此病幾率高達(dá)40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。
（2）消化器官畸形： 如先天性食道閉鎖癥（先天性食道閉鎖的胎兒在宮內(nèi)不能吞咽羊水，因此常有羊水過多，約半數(shù)先天性食道閉鎖的患兒同時(shí)伴有其他先天畸形），十二指腸狹窄（臨床以嘔吐為主要癥狀，多在出生后4天～1個(gè)月發(fā)生，每天只嘔1～2次，也可數(shù)周數(shù)月不嘔吐。嘔吐物多含膽汁，很少含血液。大便次數(shù)和性質(zhì)均可正常，當(dāng)嘔吐嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)中或重度便秘。上腹脹輕重不等，重者可見胃蠕動(dòng)波，有振水聲），鎖肛（直腸下端與外界不相連接）等。
（3）白內(nèi)障： 視物模糊，可有怕光、看物體顏色較暗或呈黃色，甚至復(fù)視（雙影）及看物體變形等癥狀。患病率為2%。
（4）急性白血病： 比一般增高10～30倍。患病率為1% 。
（5）此外，因免疫功能低下，易患各種感染（浸出性中耳炎： 容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽覺），尚可見伴發(fā)眼異常（由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，散光等）、眼震、氣管食管瘺、臍疝、十二指腸閉鎖，甲狀腺病等，偶見癲癇發(fā)作、一時(shí)性骨髓異常增生癥。環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3%。男性常為隱睪。
