一、發(fā)病原因
病因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳。
二、發(fā)病機(jī)制
根據(jù)成纖維細(xì)胞混合培養(yǎng)結(jié)果，可將本病分為A、B、C、D四型。A型是由于溶酶體乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使硫酸乙酰肝素不能逐步降解，而在肝及組織內(nèi)貯積，并大量隨尿排出。雖然酶的缺陷不同，但4型的癥狀完全相同，臨床上不能區(qū)分。4型細(xì)胞可以相互矯正代謝缺陷，使4型病人細(xì)胞內(nèi)的黏多糖沉積都得到矯正。這種“交叉矯正”現(xiàn)象大概是因?yàn)椴煌筒∪说某衫w維細(xì)胞可以相互供給細(xì)胞缺乏的酶所致。
病理：病理檢查可見(jiàn)肝細(xì)胞和庫(kù)普弗細(xì)胞以及直腸黏膜細(xì)胞中有大空泡形成。腦室擴(kuò)大，腦實(shí)質(zhì)神經(jīng)元嚴(yán)重變性和脫失，而殘留有神經(jīng)元?dú)馇驑幼?，?nèi)含脂質(zhì)而外觀腫脹;腦灰質(zhì)鞘脂大量增多。基底神經(jīng)節(jié)和視神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性腫脹。腦的這些病變就是臨床上嚴(yán)重智力低下的原因。
電鏡檢查顯示有不同類(lèi)型的細(xì)胞質(zhì)包涵體;具有均勻顆粒物質(zhì)及小同心圓性膜小體空泡，具有親水外膜和斑馬小體空泡。
組織化學(xué)檢查證明腦、肝、腎所沉積的黏多糖主要為硫酸乙酰肝素，腦組織中還有糖脂、GM神經(jīng)節(jié)苷脂含量增加。
