(一)發病原因
中青年患者多繼發于馬方綜合征、先天性心臟病(房間隔缺損、動脈導管未閉)及結締組織疾病。一組47例患者及其179位一級親屬研究表明，本病可能是常染色體顯性遺傳，年齡和性別是影響基因表達的重要因素。近來認為老年黏液樣變性心瓣膜病是一種隨增齡而發生的退行性、非特異性、非炎癥性病變，屬于一種原發性改變。其病因尚不清楚，是老年人二尖瓣脫垂的主要原因，最多見于75歲以上的老年人。
(二)發病機制
本病的基本病理改變是瓣膜和腱索的黏液樣變性，主要累及二尖瓣的后葉，其次是三尖瓣的前葉及主動脈瓣的右冠瓣。外觀病變瓣葉類似于一部降落傘，表面呈珍珠樣白色不透明狀，切開瓣葉可見明顯的黏液樣變性，以腱索附著瓣葉處最明顯。目前認為這種黏液樣物質是透明質酸、硫酸軟骨素等酸性黏多糖。瓣膜黏液樣變性后，其海綿層黏液樣物質明顯增多，使瓣葉體積增大，形成過長、過寬、過厚的大瓣膜，有時二尖瓣后葉可增至前葉的2倍;而瓣葉的纖維層萎縮變薄，其連續性中斷，或被黏液樣物質所取代，整個瓣葉因失去支架作用而呈松軟狀態，有松軟瓣膜綜合征(Floppy valve syndrome)之稱。瓣葉黏液樣變性向下擴展到腱索，使其長度延長、強度減弱、容易斷裂。瓣環也因同樣病變而影響正常收縮力。當心室收縮時，在壓力作用下，過大的二尖瓣或三尖瓣向心房膨隆或翻轉，若同時伴有腱索變長、牽拉力減弱，導致二尖瓣或三尖瓣脫垂加重。心室舒張時，主動脈瓣向左室流出道膨隆或翻轉，導致主動脈瓣脫垂，20%～75%的患者發生主動脈瓣關閉不全。黏液樣變性的瓣葉可發生潰瘍和非感染性血栓性心內膜炎，易引起感染性心內膜炎。腱索斷裂可引起急性瓣膜關閉不全，導致頑固性心衰和死亡。心瓣膜黏液樣變性因血管和炎性細胞缺如、且無鈣化，有別于風濕性心瓣膜炎。
