一、病因
在胚胎第8周，前腹壁下部形成陰莖的生殖結節始基向后移位過多，尿生殖竇末端連接的尿生殖溝的位置靠前，使以后形成的尿道位于陰莖背側，如尿生殖溝不在中線匯合，就形成尿道上裂。根據尿道在陰莖背側的開口位置，男性尿道上裂可分為3型。
1.陰莖頭型 尿道開口于陰莖頭的背側冠狀溝之前。
2.陰莖體型 尿道開口于陰莖體背側、陰莖根部至冠狀溝之間的任何位置上，這一類型最為常見。
3.完全型 尿道開口于膀胱頸，有的甚至合并不同程度的膀胱外翻和恥骨聯合分離，尿道外括約肌及膀胱頸部肌肉發育不全。
女性尿道上裂分為陰蒂型、恥骨聯合下型及完全型。主要表現為陰蒂分裂，大、小陰唇分離，恥骨分離。完全型伴有尿失禁。
二、發病機制
尿道上裂的病理改變包括以下4個方面：
1.尿道位置反常 位于陰莖背側陰莖海綿體上面。
2.尿道前壁有不同程度缺損 缺損部尿道呈溝狀，其上覆蓋以尿道黏膜。
3.陰莖畸形 陰莖頭扁而寬，呈鏟狀，陰莖背曲，陰莖海綿體分離，陰莖短小，包皮背側缺乏而腹側多。
4.尿道括約肌發育障礙 引起尿失禁，膀胱失用性萎縮。
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