一、發病原因
胚胎第6周，中腎管和中腎旁管形成，這些管道將衍變成男，女生殖道，當胚胎生殖腺分化成睪丸并產生睪酮后，在雄激素的作用下中腎管逐漸衍變成男性生殖管道，中腎管頭端部分變成附睪附件，由中腎小管衍變而來的睪丸輸出管，與位于其下方的中腎管增長曲折盤繞形成的附睪管共同構成附睪頭部，余下的附睪管則形成附睪體和尾部。
先天性附睪畸形病因尚不清楚，由于隱睪病人多合并附睪畸形，故其發生可能與胚胎發育過程中內分泌功能失調有關，因睪酮水平低下，中腎小管及中腎管不發育或發育不全，而形成各種類型的附睪畸形，如中腎管完全不發育，則可導致先天性附睪，輸精管缺如，若發育在某一部位中止，則形成該部閉鎖，當附睪管曲折盤繞障礙時，可出現附睪明顯延長，發生長襻形附睪畸形。
二、發病機制
附睪為連接睪丸的排精管道，外形細長扁平，位于睪丸的后外側，10～15根睪丸輸出管迂曲成圓錐狀，末端匯合成一根長4～6cm且高度迂曲的附睪管，據Turck對94例非隱睪者，如疝，鞘膜積液，精索靜脈曲張等，進行陰囊探查，發現83.9%的附睪頭與附睪尾附著于睪丸，而附睪體與睪丸之間有一定距離，一般可容納一指尖，附睪與睪丸完全緊貼者僅占12.5%。
附睪畸形主要表現為附睪發育障礙和與睪丸附著異常，前者包括附睪缺如，頭部囊性變，中部，尾部不發育，呈纖維索狀閉鎖，附睪明顯變長呈長襻形等，附睪缺如又可分為：
1.中腎管完全不發育，輸精管，精囊及射精管一并缺如。
2.中腎管發育不全，附睪體尾部缺如，同時伴有輸精管缺如。
3.中腎管未發育成附睪管，而直接衍變成輸精管，精囊和射精管，睪丸輸出管與輸精管相連。
4.無附睪，輸精管不與睪丸連接，其近端呈盲端，附睪附著異常包括附睪與睪丸完全分離和部分分離，后者指附睪頭與睪丸不連接，附睪不附著于睪丸下極等。
自1971年Scorer及Farrington首次對附睪畸形進行分類以來，已報道了許多不同的分類方法，1990年Koff及Scaletscky在Scorer分類方法的基礎上進行了一些修改，將附睪畸形分為5類：
Ⅰ型：長襻形附睪：附睪呈長襻狀，與睪丸大小比較明顯變長，又分4型：
①較睪丸大小長2倍;
②2～3倍;
③3～4倍;
④4倍以上。
Ⅱ型：附睪與睪丸分離：按分離的部位和程度，此型又可分為如下3種情況：
①僅有尾部分離;
②頭尾部均與睪丸分離，但相距較近;
③頭尾部均與睪丸分離，相距較遠。
Ⅲ型：附睪與睪丸成角。
①單純成角;
②伴有附睪狹窄。
Ⅳ型：附睪閉鎖或附睪，輸精管的任何部位連續性中斷。
Ⅴ型：較長的睪丸系膜。
上述不同類型的附睪畸形，在同一病人中可有幾種類型同時存在，Koff的資料表明長襻形附睪畸形在隱睪及異位睪丸中最常見，約占79.3%，附睪與睪丸分離為45.1%，附睪與睪丸成角為8.5%，附睪或輸精管閉鎖為3.7%，較長的睪丸系膜為1.2%，Koff分類方法尚不能包括所有附睪畸形，綜合有關資料，歸納附睪畸形的各種類型。
