一、發病原因
病因尚不清楚，可能與某些遺傳因素有關。
二、發病機制
根據腫瘤的組織結構、細胞形態及分子水平常分為3型：①胚胎性橫紋肌肉瘤(embryonal RMS)，最為常見，約占50%，多發生于3歲內的嬰幼兒。大體上腫瘤邊界不清，灰白色，質較軟。發生于膀胱黏膜下的RMS多形成息肉樣腫物，狀如一串葡萄，又名為葡萄狀肉瘤。鏡下可見不同發育階段的橫紋肌母細胞，分化好者可見大量胞質紅染的帶狀肌母細胞，可見橫紋。分子水平上常有11p15區域的雜合性缺失。②腺泡狀橫紋肌肉瘤(alveolar RMS)，較為少見，占30%。常發生于3歲和15歲2個高峰期，其對化療反應較差。鏡下主要為比較幼稚的橫紋肌母細胞，瘤細胞呈圓形、卵圓形，瘤細胞常被不規則纖維隔分成巢狀和腺泡狀，分子水平上常有染色體的易位，t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)。③多形性橫紋肌肉瘤(pleomorphic RMS)，少見，多發生于成人，男性稍多。鏡下可見橫紋肌母細胞多形性十分明顯，核分裂象多見。以四肢受累為主，預后差。
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