一、發病原因：
本病的病因目前尚不清，多數學者認為與遺傳有密切關系
二、發病機制：
發病機理是遠端腸管神經節細胞缺如，或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，使糞便不能順利地進入直腸，壺腹部?？仗?，不能刺激直腸壁的感受器以引起正常的排便反射，糞便通過發生困難。近端腸管代償性增大，壁增厚，腸腔擴張，形成了巨結腸。
病變好發于乙狀結腸及直腸交界處，而主要病變在于遠端的痙攣腸段。巨大結腸是功能性腸梗阻的后果。
小兒先天性巨結腸相關醫院
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