一、發病原因
病因尚未完全闡明，與多種環境因素有關，近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。
二、發病機制
小頜畸形一般認為發生于胚胎前4個月，由下頜髁狀突發生中心受到干擾抑制所致，與孕期時的營養不良，孕期時使用某些藥物，放射線及某些毒素中毒均可誘發種種畸形，出現包括腭裂、舌下垂三聯征，Douglas觀察到出生后如能獲得充分營養，小頜畸形能在6～8個月內發育到接近正常。盡管如此，本病征的真正原因還不明確，亦無遺傳因素方面的足夠證據。近已明確本畸形與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發生該病毒之感染。受感染之產婦年輕初產者居多，母親之臨床體征可不明顯，病毒經胎盤感染胎兒。感染發生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。
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