一、發病原因
胱氨酸病在男、女中發病率相同。雙親不能垂直地遺傳本病給子女，但兄弟姐妹間常有多個發病。胱氨酸病屬常染色體隱性遺傳性疾病，患者為純合子，其父母為攜帶本病的雜合子。本病臨床有嚴重的嬰兒腎病變型、青年患者的中間型以及成年的良性型3種，說明本病遺傳的多相性，同時存在遺傳的不均勻性。
二、發病機制
細胞內的胱氨酸沉積局限于溶酶體中，不易與細胞外交換，但生物化學機制不明;目前認為胱氨酸在細胞內沉著的原因，最可能是胱氨酸或半胱氨酸在細胞間或細胞內轉運異常，造成胱氨酸沉積在病兒的肝、脾、骨髓、周圍血中白細胞、淋巴結、腎及角膜中沉積。 1.胱氨酸病的特征 全身組織中有胱氨酸結晶沉積，沉積的部位有骨髓的網狀內皮細胞，肝、脾、淋巴結、周圍血白細胞、腎臟髓質、皮質及腎小球系膜、眼結膜和眼色素層。 2.腎臟內胱氨酸沉積 引起腎組織損傷而導致腎功能衰竭。腎外觀色蒼白，皮質與髓質分界不清;鏡下腎單位結構破壞，腎小球呈玻璃樣變，腎小管的正常上皮細胞被骰狀細胞所取代。近端腎小管變狹而縮短，呈“天鵝頸”畸形。
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