一、鑒別診斷
應結合各項臨床癥狀,體征,理化檢查與Turner綜合征,甲狀腺性侏儒,軟骨發育不良,體質性生長發育遲緩或青春期延遲等鑒別,此外,還需與寄生蟲感染性侏儒癥相鑒別:
1、日本血吸蟲
血吸蟲病在我國流行較為廣泛,危害嚴重,現已在一些地區得到控制。根據以往調查資料,一個地區血吸蟲病流行嚴重,居民感染率高,感染度重,血吸蟲病保儒癥的發生率也高。
解放初期,黃銘新等(1956)在上海青浦縣錢盛鄉血吸蟲病流行區調查了三個村莊,共623人,當地居民血吸蟲病感染率為98%。在排除其他有關因素可能影響后,發現因息血吸蟲病而引起的侏儒癥有25人,占總人口數的4%。在血吸蟲病嚴重流行的江西省玉山縣,一次收治住院的血吸蟲病人中,競有25%是侏儒癥患者。1958年大規模收治血吸蟲病人時,各地報告的保儒癥,在一般血吸蟲病患者中約占1.5%,在晚期血吸蟲病人中占5.8%一8.1%。血吸蟲病性侏儒癥患者的男女比例約為2:1,年齡大多為16—20歲,個別為30歲,35歲以上的侏儒患者較少見,可能是多已病死的關系。
2、華支睪吸蟲
人因吃不熟的魚、蝦誤將該蟲囊蚴食入體內而感染。成蟲寄生在人的膽管內,可引起阻塞性黃疽、膽道炎;膽石癥、肝腫大、肝實質萎縮和肝硬化等癥狀,重癥兒童患者可出現生長發育不良和侏儒癥。華支睪吸蟲病在我國較為常見,呈散在流行。據調查,感染1000條成蟲的病例并不少見。朱師晦等(1981)在廣東查治了2214名本病患者,發現其中侏儒癥患者32人,由華支睪吸蟲感染引起的侏儒癥為1.44%。河南省衛生防疫站(1974)在該省淮陽縣調查了108名華支睪吸蟲病人,其中有生長發育障礙者7 人,占6.48%。1976年,他們又在沈邱縣收治137名本病患者,其中有生長發育障礙者23人,占16.8%,比例頗高。山東省寄生蟲病防治研究所(1975)在東阿縣發現93例15歲以下的本病患者,21例有明顯的生長發育不良;在臨沂縣的一次調查中,發現92例華支睪吸蟲病人,3例出現嚴重生長發育障礙,其中侯窩大隊患者侯,男,26歲,身高僅120cm,為典型的侏儒癥病人。
3、鉤蟲、瘧原蟲、姜片蟲、黑熱病原蟲、旋盤尾線蟲等
據文獻記載,這些寄生蟲的重度感染也會引起兒童的生長發育受阻。少數出現侏儒癥。