小兒先天性甲狀腺功能減低癥鑒別診斷
小兒先天性甲狀腺功能減低癥應與21-三體綜合征、軟骨發育不全、先天性巨結腸、黏多糖病Ⅰ型、佝僂病相鑒別。
1. 21-三體綜合征
患兒智能及動作發育落后，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮膚及毛發正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。常合并先天性心臟病，染色體為21三倍體，而甲狀腺功能正常。
2.軟骨發育不全
侏儒中最多見類型之一，是因軟骨骨化障礙，主要表現四肢短，尤其上臂和股部，直立位時手指尖摸不到股骨大粗隆，頭大，囟門大，額前突，鼻凹，常呈雞胸和肋骨外翻，指短分開，腹膨隆，臀后翹，X線檢查有全部長骨變短，增粗，密度增高，干骺端向兩側膨出。
3.先天性巨結腸
患兒出生后即開始便秘、腹脹，并常有臍疝，發育遲緩，但其面容、精神反應及哭聲等均正常，本癥常有誤診，將先天性甲低當作巨結腸手術。腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻，鋇劑灌腸側位片中可見典型痙攣腸段和擴張腸段，血T3，T4，TSH檢查均正常。
4.黏多糖病Ⅰ型
本病屬遺傳性疾病，患兒出生時正常，不久出現癥狀，表現頭大，鼻梁低平，舌、唇厚呈丑陋容貌，角膜混濁，毛發增多，肝脾增大，有臍疝，腹股溝斜疝，X線檢查蝶鞍變淺，椎體前部呈楔狀，肋骨呈飄帶狀，長骨骨骺增寬，掌骨、指骨短，智力落后，身材矮小。
5.佝僂病
患兒有動作發育遲緩、生長落后等表現。但智能正常，皮膚正常，有佝僂病的體征，血生化和X線片可鑒別。
