小兒遺傳性球形紅細胞增多癥鑒別
1.自身免疫性溶血性貧血(AIHA)
本病有溶血癥狀，球形紅細胞增多和滲透脆性增高，但無家族史，抗人球蛋白試驗陽性是診斷此病的重要依據。一般而言，HS外周血中小球形紅細胞形態比較均勻一致，而其他溶血病外周血中的球形紅細胞大小不一。AIHA Coombs試驗多次陰性者與HS鑒別比較困難，MCHC測定、紅細胞滲透脆性試驗和自溶血試驗等有助于鑒別。但AIHA球形紅細胞較多時，紅細胞滲透脆性試驗也可呈陽性。紅細胞膜蛋白分析或組分的定量雖有一定的鑒別意義，但并非HS所特有。
2.藥物引起的免疫性溶血性貧血
也可出現球形細胞，紅細胞滲透脆性增高，但有明確用藥史，抗人球蛋白試驗陽性，停藥后溶血消退。
3.新生兒溶血癥
周圍血中可因暫時出現球形紅細胞而易與遺傳性球形細胞增多癥相混淆，但前者母子ABO和Rh血型不同，抗人球蛋白試驗呈陽性，有助于鑒別。
4.其他
G-6-PD缺乏癥、不穩定血紅蛋白病(包括HbH)和Rh缺乏癥引起的溶血性貧血都可有少數球形細胞。但是，G-6-PD缺乏性貧血常呈發作性，多能找到誘因，為性聯遺傳，紅細胞G-6-PD減低。不穩定血紅蛋白病熱不穩定試驗與珠蛋白小體生成試驗陽性，血紅蛋白電泳可確診。Rh缺乏癥則極罕見，外周血中可以見到多量口形紅細胞和少量球形紅細胞，Rh抗原部分或完全缺乏。
