1.CDA應與地中海貧血鑒別 因兩者都有家族性,都有單純貧血、黃疸及珠蛋白肽鏈的異常。但地中海貧血患者可有所謂“地貧面容”、網織紅細胞增高、紅細胞壽命明顯縮短、切脾治療效果佳等特點;而CDA可有染色質“橋”、紅細胞“鬼影”、巨大/多核紅細胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改變等,借此可區分兩種疾病。當然,如果將來對典型CDA患者做紅細胞基因檢查,無疑將更有助于鑒別之。
2.CDAⅡ型應與不發作型陣發性睡眠性血紅蛋白癥(PNH)鑒別 因兩者都可出現酸溶血試驗陽性,但PNH紅細胞對補體敏感的機制與CDA截然不同:PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A類(PIG-A)基因異常導致血細胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)錨接蛋白量少,進而影響補體調節;而CDA卻是由于HEMPAS抗原。故可通過測定紅細胞膜上的補體調節蛋白(DAF、CD59)鑒別之。另外,PNH病在造血干細胞,特別是不發作型,往往表現為全血細胞減少和骨髓增生不良,借此也可與CDAⅡ型相區別。 3.CDA與巨幼細胞貧血的鑒別 主要靠病史(包括營養史和家族史)和葉酸或(和)維生素B12的治療反應。CDA與骨髓增生異常綜合征和白血病的鑒別主要依據后兩者為惡性病、往往累及全髓(全血細胞),且有病理、組化、染色體甚至癌基因的異常等。