同型胱氨酸尿癥鑒別：
1、應首先排除Marfan綜合征。
二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指(趾)、心血管癥狀。
遺傳方式不同：Marfan綜合征是常染色體顯性遺傳;本病為隱性遺傳。
臨床表現不同：Marfan綜合征指趾細長自出生即可見到，且沒有本病那種生化代謝異常;本病患者在出生時為正常，數年后骨骼的生長不成比例，而四肢加長，此外還有血栓栓塞癥狀，骨質疏松，椎骨有雙凹畸形等。
臨床通過血管造影、CD I、MR I 以及病史、體檢、化驗相鑒別， 尿同型胱氨酸定性試驗是二者鑒別的主要依據。
2、臨床上
還需與引起神經、骨骼異常的黏脂貯積癥相區別。通過有關實驗室檢查和X線表現，很容易區分。
3、本病三型的生化缺陷不同
治療方法也不一樣，故必須將三型加以區分。
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