一、檢查
1.血液生化檢查：常規(guī)的血液生化檢測(cè)包括的檢測(cè)項(xiàng)目很多。包括鈣、磷、尿酸、酸性磷酸酶、心肌酶譜及同工酶、肌紅蛋白、肌鈣蛋白、蛋白電泳、乳酸測(cè)定、血氨測(cè)定、全項(xiàng)腎功能檢查（簡(jiǎn)稱為腎全）、全項(xiàng)肝功能檢查（簡(jiǎn)稱為肝全）、全套脂類檢查（簡(jiǎn)稱為脂全）等。在本病急性癥狀出現(xiàn)時(shí)，患兒應(yīng)呈現(xiàn)低血糖，同時(shí)血磷、血鉀呈一過性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。 低糖血癥時(shí)，還可見患兒血清胰島素降低，而胰高糖素、腎上腺素和生長(zhǎng)激素濃度增高;隨著這些激素的變化，血漿游離脂肪酸明顯增高，有別于正常人。果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥(屬常染色體隱性遺傳，其臨床表現(xiàn)酷似果糖不耐癥，主要為肝臟腫大)進(jìn)食果糖后和在饑餓時(shí)均能導(dǎo)致低血糖發(fā)作，故易與糖原累積病、“酮性低血糖”及本癥相混淆。 血清膽紅質(zhì)、轉(zhuǎn)氨酶和凝血因子的檢測(cè)有助于對(duì)急性肝功能衰竭的診治。 2.尿液生化檢查 對(duì)疑似的急癥患兒都應(yīng)檢測(cè)尿液果糖。持續(xù)進(jìn)食果糖的患兒常有腎小管酸中毒和Fanconi綜合征樣的腎小管再吸收障礙，因此，應(yīng)對(duì)尿液pH、蛋白、氨基酸和重碳酸鹽等進(jìn)行檢測(cè)。 3.果糖耐量試驗(yàn)(fructose tolerance test) 顯示血葡萄糖及血磷急速下降，同時(shí)果糖、脂肪酸及乳酸上升。一次給予果糖200～250mg/kg靜脈快速注射后檢測(cè)血液中果糖、葡萄糖、無機(jī)磷、尿酸和轉(zhuǎn)氨酶可供診斷。但本試驗(yàn)易引起低血糖發(fā)作，故宜慎用，而且所用果糖量宜減少，口服按0.5g/kg，靜脈量減半，兒童也可按3g/m2口服。本試驗(yàn)應(yīng)在病情穩(wěn)定后數(shù)周進(jìn)行。 4.酶學(xué)檢查 可采用肝、腎或腸黏膜活檢組織進(jìn)行，但非診斷必需。 5.B超檢查可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大，腹水等病變。
