一、體格檢查
可見增大的肝臟和脾臟，皮膚青紫(瘀斑)及出血現象(瘀點、紫癜等)。
二、實驗室檢查
白細胞(WBC)計數
白細胞總數可高于100*109/L，約30%在5*109/L以下。低增生性ALL時白細胞數可很低，高增生性時可高至數十萬。
全血細胞計數(CBC)：提示貧血及血小板計數偏低，網織紅細胞正常或低下。貧血程度輕重不一，發病急者，貧血程度較輕。血小板大多減少，約25%在正常范圍。
1.外周血象
類似再生障礙性貧血，三系均降低，也未見幼稚細胞。較多患兒外周血中可見到幼稚細胞。未成熟淋巴細胞在分類中的比例可因診斷早晚和分型而不同。多數超過20%，亦有高達90%以上者。少數病人在早期不存在未成熟淋巴細胞，此類白血病分類中以淋巴細胞為主。外周血象紅系、髓系和巨核系中常有≥2系的異常變化，多數患兒有貧血。貧血一般為正細胞正色素性。但嚴重者，其MCV可能增高，可能由于骨髓紅細胞生成障礙所致。少數患兒可因外周血變化不明顯或基本正常而被忽略并延誤診斷。
2.骨髓穿刺
細胞數增加(細胞過多)以及淋巴母細胞增加。外周血的異常變化不能作為白血病的診斷依據，當臨床懷疑白血病時，需及時作骨髓穿刺涂片以明確診斷。
3.腦脊液檢查
ALL應常規作腦脊液檢查，包括腦脊液常規細胞計數及分類、生化、離心甩片找腫瘤細胞。
4.出血時間
延長，可能由于血小板質與量異常所致。白血病發病時可造成凝血酶原和纖維蛋白原減少，從而導致凝血酶原時間延長和出血。
肝功能檢查：SAST輕度或中度升高。由于骨髓白血病細胞大量破壞，致使LDH增高。
三、影像學檢查
胸部X線平片檢查：有5%～15%的患兒可見縱隔增寬和腫物，為胸腺浸潤或縱隔淋巴結腫大。
骨X線平片：長骨片約50%可見廣泛骨質稀疏，骨干骺端近側可見密度減低的橫線或橫帶，即“白血病線”。有時可有蟲蝕樣病變，可見骨質缺損及骨膜增生等改變。
腹部B型超聲或CT ：可發現部分病例有不同程度的腎臟、肝臟的浸潤性病變及腹腔淋巴結腫大。有骨浸潤時骨掃描有異常濃集灶。
四、分型檢查
目前國際上通用的是細胞形態學(Morphology)、免疫學(Immunology)、細胞遺傳學(Cytogenetics)和分子遺傳學(Molecular)分型，即我們常說的MICM分型所以，如果考慮是白血病，需要做上述檢查，一是確診白血病，二是確定白血病類型，選擇治療方案和判斷預后。
1.骨髓象(細胞形態學檢查)
骨髓檢查是確立診斷和評定療效的重要依據。絕大多數白血病骨髓涂片表現為有核細胞增生活躍、明顯活躍或極度活躍，5%～10%的急性白血病骨髓增生低下，稱之為低增生性白血病。診斷ALL的主要依據是骨髓有核細胞中原始和幼稚淋巴細胞總和≥30%，多超過50%以上，甚至高達90%以上。有的骨髓幾乎全部被白血病細胞所占據，此時正常的紅系、巨核細胞系、粒系常明顯受抑甚至消失。除了白血病細胞明顯增生外，有時可伴有不同程度的骨髓纖維組織增生，此時抽取骨髓液較為困難，稱之為“干抽”現象。ALL骨髓涂片組織化學染色的典型表現為糖原呈陽性或強陽性，過氧化物酶陰性，非特異性酯酶呈陰性。僅依靠骨髓細胞形態學不能鑒別ALL還是非霍奇金淋巴瘤骨髓浸潤。
2.免疫分型
根據單克隆抗體(McAb)對白血病細胞表面分化抗原、胞漿免疫球蛋白鏈的反應，可將ALL分為T、B二大系列。
3.T系淋巴細胞型(T-ALL)
約占兒童ALL 10%～15%，常表達T淋巴細胞分化抗原標志，如CD1、CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8以及TdT等。
4.B系淋巴細胞型(B-ALL)
約占兒童ALL 80%～90%，胞漿免疫球蛋白(CyIg)從無到有，繼之細胞膜表面免疫球蛋白(SmIg)的出現反映了B細胞向成熟方向發育的過程。SmIg陽性常提示為相對成熟型。B系淋巴細胞其他常用的分化抗原標記有TdT、HLA-DR、CD19、CD22、CD10、CD20以及CD24，其中CD20、CD10出現較晚，至前B淋巴細胞型才出現。成熟B淋巴細胞白血病和B細胞性非霍奇金淋巴瘤細胞一樣常表達smIg。
5.細胞遺傳學檢查
染色體數量檢查：染色體數<46條時稱為低二倍體，當染色體<40條時預后較差。染色體>46條時稱為超二倍體，而>50條的超二倍體者預后較好。
6.染色體結構檢查
常見的相對成熟B細胞型ALL染色體異常有t(8;14)、t(2;8)、t(8;22)，與B細胞性非霍奇金淋巴瘤相同。B系未成熟型ALL常見的染色體結構異常有t(11;v)、t(9;22)、t(1;19)、t(4;11)、t(12;21)等。常見的T-ALL染色體結構異常有t(11;14)、t(8;14)、t(10;14)、t(1;14)t(4;11)等。
