1.血象 白細胞總數輕度增加，一般不超過30×109/L，晚期可明顯增加。反之，約半數患者白細胞不增加，甚至低至0.4×109/L。起病時常有不同程度的貧血，以后血紅蛋白可迅速減少。貧血屬正常紅細胞和正常血紅蛋白性。外周血中可出現幼紅細胞，也見幼稚白細胞。血小板大多減少，伴出血時間延長。血塊退縮不佳和毛細血管脆性試驗陽性。
2.骨髓象 顯著增生，主要為白血病原始細胞，可高達99%。原始白細胞數在6%以上者有診斷價值。
3.血片或骨髓涂片細胞化學染色 對鑒別不同白血病細胞有診斷價值。
4.其他 血漿白蛋白降低，慢性淋巴細胞白血病患者的血清γ球蛋白常減低，其他型白血病患者的γ球蛋白大多正常。慢性粒細胞白血病患者的22號染色體縮短(Ph染色體)。
組織病理：AML或CML真皮上部和深部見致密白血病浸潤，并常伸展到皮下組織，真表皮間通常有狹窄無浸潤帶。浸潤通常呈彌漫性，但亦見血管周圍浸潤者。AML浸潤主要由呈圓形或卵圓形水皰狀核的大髓母細胞和具有裂核的較小細胞構成。細胞用氯乙酸脂酶染色為陽性。常見不成熟的非典型性髓樣細胞和奇異性核。AML浸潤中常見核分裂象。CML浸潤細胞更多形性，主要為不同分化時期的顆粒細胞，包括不典型性髓細胞，晚幼粒細胞，中性白細胞。顆粒細胞肉瘤為由大的成熟細胞到成髓細胞混合的不成熟髓樣細胞構成，呈彌漫性、融合性在真皮和皮下組織中浸潤。
組化和免疫組化：溶菌酶和髓過氧化物酶染色在大多數AML和CML有助于鑒定成熟和不成熟的顆粒細胞。成熟顆粒細胞對氯乙酸脂酶和α-1-抗胰蛋白酶呈強陽性。CD43(1eu22)抗體為單核細胞，T細胞和顆粒細胞的標志物在大多數AML和CML中呈強陽性。大多數顆粒細胞肉瘤中，腫瘤細胞對抗髓過氧化物酶和溶菌酶呈強陽性。此外亦有不同比率的白血病細胞對Leu-M1(CD15)，Leu-M5(CD11c)，和抗中性粒細胞酯酶染色陽性。
