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小兒萊施-尼漢綜...(小兒萊施-尼漢綜... )

別名:
先天性次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺陷,小兒Lesch-Nyhan綜合征,小兒高尿酸血癥,小兒高尿酸血癥性尿酸代謝紊亂并神經系統異常綜合征,小兒精神發育不全自殺性咬傷,小兒精神性強迫性自傷,小兒萊-萘二氏綜合征,小兒萊施-尼漢綜合癥,小兒雷-尼綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
80%
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型癥狀:
智力減低 雙側手足徐動 營養障礙
并發癥:
血尿 尿路感染 痛風性關節炎
是否醫保:
掛號科室:
兒科 神經內科
治療方法:
藥物治療 支持治療 康復治療

小兒萊施-尼漢綜...應該如何預防?

  一、預防

  1.一般治療: A)飲食控制:應避免攝入嘌呤含量高的食物,如甜面食。保證營養。 B)支持治療:通常用含鹽平衡液使病人尿量充足。如多枸櫞酸鹽通常較碳酸氫鹽有效。并維持其尿液pH接近中性(7.0)。加強護理,防止自殘,進行必要的約束。   2.藥物:給予能增加腎臟清除尿酸的藥物。  (1)丙磺舒:如丙磺舒(probenecid)能有效地增加尿酸清除,可用于治療腎功能正常的高尿酸血癥病人。  (2)別嘌醇(allopurinol):治療尿酸過高可用別嘌醇(allopurinol),使血清尿酸維持在179μmol/L(3mg/dl)以下。開始劑量為2.5mg/(kg·d),再根據尿酸水平調整劑量,年長患兒可用到200~400mg/d,分2~3次口服。從小量開始,2~4周后增加用量,有脫水者服碳酸氫鈉或枸櫞酸鈉(檸檬酸鈉)。多數研究者提出別嘌醇能抑制次黃嘌呤氧化酶、減少尿酸的合成,防止尿酸結石沉積于骨、關節、腎臟等組織,改善或恢復腎功能,但對神經系統癥狀無效。有人試用腺嘌呤,葉酸、或腺嘌呤與葉酸聯合應用,以及谷氨酸,鎂等治療LNS神經系統癥狀,亦均無效。  (3)秋水仙素:痛風性關節炎急性發作或病情嚴重者可服本藥。  3.其他療法:如酶代替療法和基因療法。但目前仍在研究階段,未取得有效成果。

小兒萊施-尼漢綜...相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
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    彭玉 主任醫師
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    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

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  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病: 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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