指甲-髕骨綜合征是一種常染色體顯性遺傳性質,并有很高的外顯率,一般預防方法可參照遺傳病預防措施,為降低出生缺陷發生率,預防應從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒,梅毒螺旋體,艾滋病病毒),生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥),普通體檢(如血壓,心電圖)以及詢問疾病家族史。
個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作,孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧,酒精,藥物,輻射,農藥,噪音,揮發性有害氣體,有毒有害重金屬等,在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查,血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查,指甲-髕骨綜合征是一種常染色體顯性遺傳性質,與ABO血型和腺苷酸鹽激酶(adenylate kinase)連鎖,基因位點在第9對染色體上,一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預后如何等等,采取切實可行的診治措施。