本病通常在30～50歲之間發病，平均為40歲，很少在兒童時期發病，但變異大，可小至童年，大至古稀之年，青年發病者癥狀往往較重。臨床表現為運動障礙和明顯而多樣的精神改變。
1.神經病學癥狀 舞蹈樣癥狀一般出現在智能障礙前。早期常為不規則的肌肉抽動，表現手指屈伸運動、點頭、面肌抽動呈怪相。進一步發展為面、頸、肢體和軀干出現突然、無目的、強烈的不自主舞蹈樣動作。其特點是快速無規律，突然的有時像手足徐動癥一樣緩慢而有節奏的運動。伴有發音不清與步態改變，也可以出現錐體外系癥狀，患者常用同方向的隨意運動來偽飾。它屬于一種肌張力減弱、運動功能增強的錐體外系綜合征。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈癥狀出現后智能障礙往往加重。
2.精神癥狀 以情緒障礙為突出表現，尤以抑郁常見。情感淡漠、遲鈍、抑郁，常有自殺行為或人格改變，脾氣壞，喜歡爭吵，注意力渙散等。部分患者可出現偏執型精神分裂樣臨床征象和精神分裂樣癥狀，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改變，如易激惹、沖動、狂怒、行為怪癖等。亨廷頓病性癡呆常有抑郁癥狀，并有明顯自殺傾向。
智力障礙有時可作為首發癥狀。早期患者注意力分散頗突出，可表現遲鈍、被動、淡漠、懶散，理解力差，工作效率下降或不能勝任工作等。以后出現癡呆癥狀，發展緩慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考遲緩、健忘，記憶障礙較AD輕，判斷力往往受損，定向力相對保持。言語困難，失用、失認少見。晚期出現運動不能性緘默和呆傻，常緩慢進展。患者的記憶比其他認知功能受到影響較少，自知力常保持完好。病人在一段時期內能夠察覺自己智力的改變，主訴感到遲緩、健忘、腦子糊涂，被視為“皮質下癡呆”。晚期可出現明顯運動不能性緘默癥。
國內近年報道智能障礙約占46%～64%，其中作為首次癥狀者占4.5%。心理測驗亨廷頓病性癡呆病人不僅作業能力差，記憶力、解決問題能力、概念形成、言語保持能力等認知功能亦均減退。本病沒有失語、失用、失認等皮質高級功能障礙的特點，可有助于與AD鑒別。
1.有明確的遺傳病史或明確的腦病變證據。
2.進行性癡呆。
4.舞蹈樣動作先于癡呆出現。
