一、癥狀
1、該病多見于2歲以內(nèi)的嬰幼兒，也有發(fā)生在新生兒時期。
2、主要癥狀為肝脾腫大、貧血，病程較長者會出現(xiàn)營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩。
3、有的會發(fā)生耳聾、抽風(fēng)、肌強(qiáng)直和肌張力減退。
其常見五種類型如下：
1、急性神經(jīng)型也稱A型或嬰兒型， 為典型的尼曼-匹克氏病(約占尼曼-匹克氏病的85%)，多發(fā)生在出生后3～6月，少數(shù)在出生后幾周或1歲后發(fā)病。初其表現(xiàn)為食欲不振、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦、皮膚干燥呈臘黃色，進(jìn)行性智力、運(yùn)動減退、肌張力低軟癱。半數(shù)有眼底櫻桃紅斑(cherryred spot)、失明、黃疸伴肝脾大、貧血、惡液質(zhì)。皮膚常出現(xiàn)細(xì)小黃色瘤狀皮疹并有耳聾。神經(jīng)鞘磷脂累積量為正常值的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低<1%。該病患者多因感染于4歲以前死亡。
2、非神經(jīng)型也稱β型或內(nèi)臟型，嬰幼兒或兒童期發(fā)病，病程進(jìn)展慢，肝脾腫大突出。其智力正常，無神經(jīng)系癥狀。神經(jīng)鞘磷脂累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20%。可存活至成人。
3、幼年型也稱C型慢性神經(jīng)型，多見兒童，少數(shù)幼兒或少年發(fā)病。出生后發(fā)育多正常，少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(亦可更早或遲到青年期)。表現(xiàn)為智力減退，語言障礙，學(xué)習(xí)困難，感情不穩(wěn)定，步態(tài)不穩(wěn)，共濟(jì)失調(diào)，震顫，肌張力及腱反射亢進(jìn)，驚厥，癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。神經(jīng)鞘磷脂累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。
4、Nova-scotia型也稱D型，較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀，酶活性降低，多于學(xué)齡期死亡。
5、成年型，成人發(fā)病，智力正常，無神經(jīng)癥狀，不同程度肝脾腫大。可長期生存。神經(jīng)鞘磷脂累積量為正常的4～6倍，酶活性正常。
二、診斷
若在骨髓檢查出尼曼—匹克細(xì)胞(需與高雪氏細(xì)胞、泡沫樣巨噬細(xì)胞鑒別)則可確診為尼曼-匹克氏病。
輔助診斷依據(jù)
1、肝脾腫大
2、有或無神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑
3、外周圍血淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞漿有空泡
4、骨髓可找到泡沫細(xì)胞
5、X線肺部呈粟粒狀或網(wǎng)狀浸潤
6、神經(jīng)鞘磷脂酶活性測定，神經(jīng)鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結(jié)活檢證實
