一、癥狀
原發性生長激素缺乏癥多見于男孩,患兒出生時身高體重正常,數周后出現生長發育遲緩,2-3歲后逐漸明顯,其外觀明顯小于實際年齡,但身體各部位比例尚勻稱,智能發育亦正常。身高低于同年齡正常兒童30%以上。隨年齡增長可出現第二性征缺乏和性器官發育不良。繼發性生長激素缺乏癥可發生于任何年齡,除有上述癥狀外,尚有原發病的種種癥狀和體征。
特發性生長激素缺乏癥多見于男孩,男:女=3:1,患兒出生時升高和體重均正常,1歲以后出現生長速度減慢,生長落后比體重低更為嚴重,升高低于同年齡、從性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數以下(或低于兩個標準差),身高年增長速度小于4cm,智能發育正常?;純侯^顱圓形,面容幼稚,臉圓胖、皮膚細膩,頭發纖細,下頜和頦部發育不良,牙齒萌出延遲且排列不整齊,患兒雖生長落后,但身體各部比例勻稱,與其實際年齡相符。多數青春期發育延遲。
一部分生長激素缺乏患兒同時伴有一種或多種其他垂體激素缺乏,這類患兒除生長遲緩外,尚有其他伴隨癥狀:伴有促腎上腺皮質激素(ACTH)缺乏者容易發生低血糖,伴促甲狀腺激素(TSH)缺乏者可有食欲不振、不愛活動等輕度甲狀腺功能不足的癥狀,伴有促性腺激素缺乏者性腺發育不全,出現小陰莖(即拉直的陰莖長度小于2.5cm),到青春期仍無性器官和第二性征發育等。
器質性生長激素缺乏癥可發生于任何年齡,其中由圍生期異常情況導致者,常伴有尿崩癥狀。值得警惕的是顱內腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內壓增高和視神經受壓迫的癥狀和體征。
二、診斷
在診斷生長激素缺乏癥之前,對疑似病人應先確定其是否是侏儒,一般1歲以內不容易發現,除非病情嚴重,1歲以內的生長障礙不特別明顯,嚴重者在6個月后出現;患者需量出身高,然后與正常值相比,低于正常值的30%,即可確定;也可通過計算,公式為(1~12歲時):80 年齡(歲)×5低于數值的30%即可確定,低于20%應加強觀察。尤其是體內GH尚有少量分泌者,患兒的身長指標雖矮,但離診斷所需的標的30%仍有距離。
診斷生長激素缺乏癥除依靠臨床表現外,主要依靠GH缺乏的確定,以排除其他原因引起的侏儒。引起生長發育障礙的原因很多,其臨床表現有些與垂體性侏儒有很大差別,有些則是完全一樣。