一、癥狀

　　主要由于長期血鈣過低伴陣發性加劇引起下列癥狀：

　　(一)神經肌肉癥狀由于神經肌肉應激性增加所致

輕癥僅有感覺異常，四肢刺痛、發麻、手足痙攣僵直，易被忽視或誤診。當血鈣降低至一定水平時(80mg/L以下)常出現手足搐搦發作，呈雙側對稱性腕及手掌指關節屈曲，指間關節伸直，大拇指內收，形成鷹爪狀;此時雙足常呈強直性伸展，膝關節及髖關節屈曲;嚴重病例全身骨骼肌及平滑肌痙攣，可發生喉頭和支氣管痙攣，窒息等危象;心肌累及時呈心動過速，心電圖示QT延長，主要為ST段延長，伴異常T波;膈肌痙攣時有呃逆;小兒多驚厥，大多系全身性，像原因不明性癲癇大發作而可無昏迷、大小便失禁等表現。上述癥狀均可由于感染，過勞和情緒等因素誘發。女性在經期前后更易發作。血鈣在70～80mg/L左右，臨床上可無明顯搐搦稱為隱性搐搦癥，若誘發血清游離鈣降低或神經肌肉應激性增高時可發作，下列試驗可使隱性者顯示其病情：

　　1.面神經叩擊試驗(Chvostek征)

以手指彈擊耳前面神經外表皮膚，可引起同側口角或鼻翼抽搐，重者同側面部肌肉亦有抽搐。

　　2.束臂加壓試驗(Trousseau征)

將血壓計橡皮袋包繞于上臂，袋內打氣以維持血壓在舒張壓及收縮壓之間，減少以至停止上臂靜脈回流3分鐘，可引起局部手臂的抽搐。

　　(二)精神癥狀于發作時常伴不安

焦慮、抑郁、幻覺、定向失常、記憶減退等癥狀，但除在驚厥時，少有神志喪失。精神癥狀可能和腦基底核功能障礙有關。

　　(三)外胚層組織營養變性

及異常鈣化癥群如甲狀旁腺功能減退為時過久常發現皮膚粗糙，色素沉著、毛發脫落，指(趾)甲脆軟萎縮，甚而脫落;眼內晶狀體可發生白內障。病起于兒童期者，牙齒鈣化不全，齒釉發育障礙，呈黃點、橫紋、小孔等病變?；純褐橇Χ嗨ネ?、腦電圖常有異常表現，可出現癲癇樣波(不同于原因不明性癲癇，于補鈣后，癲癇樣波可消失)：頭顱X線片可見基底節鈣化，骨質也較正常致密，有時小腦亦可鈣化。

　　二、診斷

　　甲狀腺手術后發生者診斷容易。特發性而癥狀隱潛者易被忽略，誤認為神經官能癥或癲癇者并不鮮見。但如能進行多次血和尿的檢驗，則大多數均能及時發現血鈣過低性搐搦，上述誘發試驗可幫助診斷。主要診斷依據有：①無甲狀腺手術或前頸部放射治療等病史;②慢性發作性搐搦癥;③血鈣過低，血磷過高;④除外可引起血漿鈣離子過低的其他原因，如腎功能不全，脂肪痢、慢性腹瀉，維生素D缺乏癥及堿中毒等;⑤血清iPTH顯著低于正?；蛉比?⑥Ellsworth-Howard試驗有排磷反應;⑦無體態畸形，如身材較矮，指趾短而畸形或軟骨發育障礙等。

　　特發性甲狀旁腺功能減退癥尚須和假性特發性甲狀旁腺功能減退癥、假性甲狀旁腺功能減退癥I型和Ⅱ型、假性甲狀旁腺功能減退癥等鑒別此外尚須和其他原因引起的手足搐搦癥相區別。特發性體質性易痙癥(spasmophilie constitutionnelle id-iopathique)系一慢性體質性神經-肌肉過度應激狀態，伴失眠，蟻癢及痙痛等神經官能癥表現，并可出現典型的手足搐搦癥、血漿鈣、鎂濃度均正常，但紅細胞內鎂含量減低，此病雖不多見，也需和特發性甲狀旁腺功能減退癥相鑒別。

　 　1.AHO畸形

典型表現有身材矮胖，臉圓，頸短，盾狀胸。單側或雙側短指、趾畸形，多見于第4、5掌骨或跖骨。拇指末節短而寬，稱為Murder拇指。四肢短，橈骨彎曲，膝關節內翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙質差，易脫落。眼距寬，眼球小，少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下，味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合征，除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和尿崩癥等。

　　2.甲旁減表現

PHP的甲旁減表現與其他原因的甲旁減相似，有低鈣血癥、高磷血癥，所不同的是血PTH增高。多數病人低鈣血癥較輕，可有Chvostek征和Trousseau征陽性，少數病人低鈣血癥明顯，有手足搐搦等癥狀。軟組織鈣化如顱內鈣化、白內障、皮膚鈣化等，較其他甲旁減多見。皮膚鈣化可形成藍色堅硬的結節，稱為皮下骨瘤(osteoma cutis)。

　　根據靶細胞對PTH的不反應發生在cAMP生成之前或之后，分為PHPⅠ型(Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型)和Ⅱ型。PHPⅠ型和Ⅱ型又依不同靶器官對PTH反應的不同，可分為腎和骨抵抗型、腎抵抗骨反應型和腎反應骨抵抗型等幾個亞型。

　　(1)PHP-Ⅰ型：

　?、貾HP-Ⅰa型：

為Albright最初所描述的類型，即靶細胞膜受體-腺苷酸環化酶系統缺陷，對PTH不反應，受體不能與PTH結合或者能夠結合但不產生cAMP，cAMP的缺少使PTH不能發揮激素的生理效應。尿cAMP降低甚至測不出，注射活性PTH后其尿cAMP和尿磷不增加。

　?、赑HP-Ⅰb型：

有些Ⅰ型病人無AHO畸形，激素抵抗僅限于FTH靶器官，G8α活性正常。這種類型可能是PTH受體的缺陷所致，但產生PTH受體活性下降的分子學機制還不明確。多表現為腎抵抗骨反應亞型。

　　③PHP-Ⅰc型：

少數Ⅰ型病人同時伴有多種其他激素的不反應，有AHO畸形。cAMP不產生的原因尚不清楚，可能與細胞膜受體-腺苷酸環化酶系統中某些其他的成分異常有關，如催化單位。還有可能為G8α或Giα功能上的缺陷，但目前的方法還不能被識別這種缺陷。

　　(2)PHP-Ⅱ型：

PTH能夠正常地與靶細胞膜受體結合，產生cAMP，但在細胞內cAMP以后程序的缺陷，包括細胞內鈣離子濃度不足或蛋白激酶活化障礙，cAMP不能進一步發生生理效應。尿cAMP升高，尿磷減少，注射活性PTH后尿cAMP繼續上升，但尿磷不增加。

　　(3)臨床亞型：

　?、倌I和骨抵抗型：

臨床最常見，骨和腎對PTH都無反應，表現為低鈣血癥和高磷血癥。血PTH升高，尿鈣和磷降低。

　?、谀I抵抗骨反應型：

也稱PHP甲旁亢型。由于腎臟對PTH抵抗，引起繼發性甲旁亢，而骨組織對PTH的反應正常，過量的PTH能促進骨吸收，使骨轉換加快。臨床可見骨痛、病理性骨折等，X線表現為普遍性骨質疏松、骨膜下骨吸收和纖維性囊性骨炎等類似甲旁亢的骨病變。血PTH、血堿性磷酸酶和尿羥脯氨酸增高，尿鈣和磷降低。

　?、勰I反應骨抵抗型：

本型少見，骨對PTH缺乏反應，骨鈣釋放減少，發生低鈣血癥和繼發性甲旁亢，腎臟對PIH反應正常，使尿磷排量增多，導致低磷血癥。血PTH升高，血堿性磷酸酶和尿羥脯氨酸正常。尿鈣減少而尿磷增多。X線表現為骨密度正?；蛟龈?。

　　根據病人的臨床表現(特別是特殊體態)和實驗室檢查結果，對PTH無反應等條件診斷不難。

　　3.發病狀況

有發育缺陷的家族史，多見于10歲以下的兒童，女性多見，但男性癥狀較重。

　　4.癥狀

有類似甲狀旁腺功能減退的癥狀，但血清甲狀旁腺素不降低。

　　(1)慢性發作性手

足搐搦甚者可有癲癇樣發作以及肌痙攣、喉痙攣、感覺異常。

　　(2)體態異常：

粗短體型、圓臉、短指(趾)、掌指畸形、斜視。

　　(3)發育障礙：

常有智力遲鈍、出牙較遲、牙發育不全或牙釉質損害。

　　骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化、白內障。

　　(4)少數有低代謝率

糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合征)。

　　實驗室檢查有尿鈣及尿磷減少。血鈣低、血磷高、血PTH正?；蛟龈?、血堿性磷酸酶正常。