一、癥狀：
一般的說是臨床表現明顯需要治療者，需要充分檢查。當然，可能為腫瘤時需要檢查；另一方面在童年出現癥狀或成年發病驟猛，就應疑為腫瘤。以下問題，須要回答：①有腎上腺功能障礙么？②如其有，是增生？或為腫瘤？③如為腫瘤，是良性？惡性？在何側？
1.在女性：為女性假兩性畸形，可根據以下檢查明確診斷：
1）顯微鏡檢查細胞核，表現為染色質陽性。染色體計數，性染色體核型為XX型。
2）檢查尿生殖竇，可見有陰道，如用尿道鏡檢查陰道，可見有宮頸，經宮頸放入導尿管可作子宮及輸卵管造影。
3）生化試驗，尿中有過多的固醇排出。
女性假兩性畸形，亦可見母于親在妊娠期經胎盤而來的雄激素所致之結果。這種雄激素，可來自男性化作用之卵巢腫瘤，或來自妊娠期母體接受皮質激素或合成的孕酮類的藥物治療。
2.在男性：細胞核染色質陰性，其遺傳型是XY，尿中排出的固醇物質增多，如女性。
3.增生與腫瘤之鑒別診斷：常不容易。一個大的腫瘤可以捫及，兩側增生腎上腺在剛出生時亦可捫到。地塞米松對下視丘的抑制試驗可能有幫助。尿內固醇的測定有助于癌、增生、或瘤之診斷。最大的困難是在腫瘤時尿內11-OXOS排出可以正常。好在總有固醇之一，其值升高。X線檢查有時有幫助。如經多種檢查，腫瘤不能排除時，手術探查勢屬必要。
二、診斷：
診斷本病并非容易。有時經過充分地、精心地、費時地檢查，仍不能結論。但無正確的診斷，合理的處理也是不可能的。首先決定何類病人需要徹底檢查。
