【癥狀】
克汀病樣表現 出現甲狀腺功能低下即克汀病樣表現，大多數是甲狀腺先天缺如，發育遲緩，智力低下，皮膚黏液性水腫等。
癥狀特征：
肌肉肥大 多見于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌張力正常、肌肉按之有結實感，外觀甚似強壯，有嬰兒大力士之稱，故又稱黏液性水腫大力士綜合征。以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著，肌肉較緊硬，給人以結實發達的感覺，某些運動時有疼痛感。但動作緩慢、活動不靈活、腱反射遲緩，寒冷時加重。
檢查可見肌張力正常，運動功能協調，肌肉收縮緩慢，步態笨拙。天氣寒冷時可使運動滯緩(肌強直病)，由于大舌而有構音障礙。肌肉感覺尚正常。
【診斷】
根據以下特點可以診斷。
1.家族遺傳性。
2.男孩易患本綜合征。
曾見于血緣婚配所生的同胞。受累者患病時間長，且嚴重。
3.臨床特點
甲狀腺減退的臨床表現及實驗室所見，24h甲狀腺131Ⅰ吸碘率不超過10%。肌張力經常低下，全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有運動員樣外觀，尤其是腓腸肌。發病機制不明，治療后肌活檢的非特異性組織化學和超微結構改變恢復正常。
4.甲狀腺不能觸及
131Ⅰ甲狀腺掃描不能發現甲狀腺組織，手術或尸體解剖時亦不能發現明顯的甲狀腺組織。
