一、癥狀
患兒早期尚正常,但能夠坐、立和走路的能力出現較晚。從1歲開始,有Hurler綜合征樣面容,表現為眼間距過寬,眶上嵴輕度突出,扁平鼻梁和短頭畸形。輕度骨畸形與MPSⅢ型相似,智力發育遲緩。部分患兒有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點。常有語言發育遲緩和聽力障礙。骨骼異常,為多發性成骨不全。在智力發育障礙的同時,可出現肌張力低下、共濟失調和末梢神經炎癥狀,年長兒可出現驚厥。個別病人可有隱匿性視力障礙。
二、診斷
根據臨床癥狀、X線表現、實驗室檢查所見以及尿中無過多黏多糖排出,可初步診斷為本病,再通過細胞培養發現有N-乙酰神經氨酸酶缺乏,即可確診。