一、癥狀
50歲前有癥狀的，存活時間較長，常有家族史，癥狀分為兩方面，一方面與囊腫有關，另一方面與腎功能受損有關，與囊腫有關的癥狀為不適，腰痛，腰部腫物，血尿，急性感染，以及當血尿或并發結石通過輸尿管時可發生絞痛，病變進展時，腎組織受壓，腎功能受損則有慢性腎功能不全，最終出現尿毒癥，腎功能衰竭出現前，常有尿濃縮能力降低，70%以上患者有高血壓，體檢可觸及雙腎腫大，表面呈結節狀。
1.常染色體顯性遺傳型PK 可有數十年無癥狀，直到囊腫長到比較大時才出現癥狀，早期癥狀和體征包括腰，背痛，腹部腫塊，肉眼血尿，尿路感染和高血壓，腎結石比普通人群常見，罕見繼發于破裂的動脈瘤的顱內出血，腫大的肝臟常見，約半數病人腎功不全。
2.常染色體隱性遺傳型PK 明顯腫大的腎臟伴有肺發育不良，Potter特殊面容和腎功不全，主要見于新生兒，在年長兒，高血壓，水腫，尿路感染和門脈高壓可以是危重的信號。
二、診斷
臨床表現和家族史常能提示本病，超聲波或CT檢查可證實診斷，對于有蛛網膜下腔出血家族史的患者，可行腦血管MRI檢查，超聲波可用于本病的篩查，尚未確立能較好用于臨床和圍產診斷的基因缺失篩查方法。
小兒多囊腎相關醫院
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