遺傳性高尿酸血癥癥狀診斷
一、癥狀
1.患兒全部是男性,女性為基因攜帶者。臨床特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行為等。一般在出生3~4個月起病,逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動,肌張力減退,已經能抬頭的嬰兒又不會豎頭,已經有端坐能力又喪失,不能行走等,有的患兒表現肌張力增高,腱反射亢進,下肢剪刀樣姿勢等。
2.患兒智能發育遲滯,原來教會的發音、語言、字句又逐漸遺忘,可伴反復嘔吐、構音不清、吞咽困難及癇性發作等。2~3歲時常出現咬舌、咬唇、咬手指及抓捏陰部等自傷行為,以及咬物、毀壞周圍物體不能自制。
3.全身癥狀表現 痛風性手足關節痛、痛風結節、尿路結石和腎絞痛等,少數合并巨結腸、肛門閉鎖、先天性髖關節脫臼和隱睪等先天性畸形。
4.患兒血尿酸明顯增高,尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常,CT檢查可發現腦萎縮。
二、診斷
診斷依據典型神經系統癥狀及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須注意單純血尿酸增高不能作為診斷依據,須與其他精神發育遲滯、慢性腎病并發腦病等鑒別。