一、癥狀
自發或輕傷、小手術后出血是本病的特點。出血癥狀為本病的主要表現，出血癥狀出現越早，病情也越重。終身輕微損傷或手術后有持久出血傾向。血友病甲、乙臨床表現相似，出血癥狀出現越早病情越重。血友病甲多在嬰兒開始學爬、學走時發病，隨著發育活動的增多，出血傾向漸顯著。生后9個月內發病者少，偶見新生兒斷臍時出血不止，輕癥患兒可至成年后才發現。血友病乙重型患兒少見，輕癥患兒多，多在2歲內發病，少數遲至5～6歲。
1、一般為少量滲血不止
可持續數小時至數周，多見于皮下、粘膜，口腔(如齒齦、唇舌或撥牙后流血不止)、鼻腔、皮膚及肌肉出血最多。 便血與血尿亦常見。
(1)關節出血：
是血友病甲患兒的特殊表現之一，約見于75%的血友病甲患者。常發生在運動及創傷后，以膝及踝關節最常見，嬰兒多為踝關節受累，兒童以膝關節受累常見。出血前有輕度不適，繼而關節局部紅、腫、熱、痛，活動受限。急性期關節腫、痛、熱，常可誤診為急性關節炎。如出血量少，治療及時，關節血腫可被吸收。但關節的反復出血常導致關節軟骨破壞，關節腔變窄，關節周圍肌肉萎縮形成慢性血友病性關節炎，甚至關節畸形、肌肉萎縮和功能喪失。
(2)肌肉出血和血腫：
以下肢、前臂、臀部多見。深部血腫有相應部位疼痛、壓迫癥狀。如出血量多，可引起休克、貧血、黃疸及全身發熱。
(3)皮下；
齒齦、口腔及鼻黏膜易于受傷故為出血多發部位，但皮膚黏膜出血并非為本病的特征，皮膚瘀點、瘀斑少見。如出血發生在咽、喉易引起窒息
(4)其他出血：
血尿，消化道出血。兒童脫牙或外科手術如拔牙、扁桃體摘除術等。外傷引起顱內出血，常危及生命。對伴有劇烈頭痛的血友病患兒應警惕顱內出血或硬膜下出血的可能。
2.血友病臨床分型
血友病甲和血友病乙
(1)重型：
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性<1%，多在1歲前出現自發性出血，出血部位多且嚴重，反復關節內或深部組織(肌肉、內臟)出血，關節畸形多見。
(2)中間型：
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性為1%～5%，多在1～2歲時發病，創傷后可引起大出血，關節、肌肉出血多見，但反復發作次數少，很少在未成年前出現關節畸形。自發性出血少見。
(3)輕型：
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性為6%～25%，多在2歲后發病，輕微損傷或手術后有出血不止，無自發性出血及關節出血。
(4)亞臨床型：
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性為26%～45%，僅在嚴重創傷、大手術后出血不止才發現本病，容易漏診。
（5）血友病丙；
純合子患兒有出血傾向，出血較輕，多發生在手術后或外傷后，自發性出血少見;偶有皮膚黏膜出血，青春期女性可有月經過多，出血程度與因子Ⅺ濃度無明顯關系，患兒常合并因子V、因子Ⅶ等凝血因子缺乏。雜合子患兒無出血癥狀。
二、診斷
一般見于男性患者，女性純合子型極罕見，詢問病史，有或無家族史等。臨床癥狀有關節腔、肌肉、深部組織或創傷、術后 (包括小手術)出血史等。進一步的出、凝血方面的有關檢查可以印證診斷。實驗室檢查凝血時間延長，凝血活酶生成試驗 (TGT)示缺乏因子Ⅷ或因子Ⅷ等。血友病甲、乙、丙的鑒別可用凝血酶原消耗試驗和凝血活酶生成試驗的糾正試驗來鑒別。
