一、癥狀
1.貧血為本病主要癥狀與體征
常有皮膚蒼白，部分病人皮膚呈暗黑色。軟弱，動則心悸、氣促。肝脾輕度腫大，
2.發(fā)生血色病時(即含鐵血黃素沉積癥)肝脾腫大顯著
發(fā)生血色病時可出現(xiàn)心、腎、肝、肺功能不全，少數(shù)可發(fā)生糖尿病。
3.由于長期貧血導(dǎo)致嚴(yán)重營養(yǎng)不良
智力發(fā)育落后、免疫力低下。
臨床分型：
4.遺傳性
男性發(fā)病，女性為攜帶者。少數(shù)常染色體遺傳者男女均可發(fā)病。早期癥狀為軟弱，乏力。貧血多為中度，但差別很大，甚至有的親屬中貧血程度也不相同。
5.獲得性
男女均可發(fā)病。主要表現(xiàn)為貧血，由藥物引起的貧血可相當(dāng)嚴(yán)重，甚至需要輸血。發(fā)病緩慢。
(1)原發(fā)性：起病隱匿，病情進(jìn)展緩慢。以貧血為主要表現(xiàn)，貧血程度輕重不一。
(2)繼發(fā)性：患者除有本癥的特點(diǎn)外，尚有原發(fā)病的癥狀或有應(yīng)用藥物的病史。
二、診斷
根據(jù)根據(jù)發(fā)病年齡，本病的特點(diǎn)，一般不難作出鐵粒幼細(xì)胞貧血的診斷。
診斷依據(jù)：
1.低色素性貧血
網(wǎng)織紅細(xì)胞不高。
2.骨髓紅細(xì)胞系增生
骨髓涂片用鐵染色后出現(xiàn)大量“環(huán)形”鐵粒幼紅細(xì)胞。
3.血清鐵含量增高
鐵飽和度大于正常。診斷一般并不困難，誤診和漏診多由于未作骨髓鐵染色檢查所致。患兒若近期有服藥史或正在服藥中，則應(yīng)詳問其藥物名稱、用量及其原發(fā)病，如服用易并發(fā)本病的藥物或制劑，于停用后，癥狀大多可較快消失，試行停藥亦可作為本病繼發(fā)于藥物或毒物的反證診斷。
