一、癥狀
純合型或復合雜合型的凝血酶原缺乏的患者相應于凝血酶產生障礙的嚴重程度，可以出現輕度到嚴重的出血。雜合子多數不表現出血癥狀，偶爾有輕微的臨床出血表現。在絕大多數患者中，出血多發生在創傷之后，黏膜出血最為常見，而關節出血有時也可以發生。凝血酶原缺乏患者中最常出現的嚴重出血癥狀是關節出血和肌肉血腫，雖然在血漿中仍然可以檢測到凝血酶原，但是，在一部分患者仍然可能因為出血而造成肌肉萎縮。少數患者可能發生胃腸道出血或顱內出血。有部分患兒可能發生致命性的臍帶出血。雖然在凝血酶原缺乏患者中常見鼻出血和月經過多，但是，多數并不嚴重。尚沒有產后大出血的病例報道，在沒有進行預防性替代治療的患者中進行包括拔牙或包皮環切在內的手術常可導致大出血的發生。
二、診斷
凝血酶原缺乏的診斷需要對凝血酶原的活性和抗原檢查、病史和家系的研究。在遺傳性凝血酶原缺乏的診斷作出之前，一定要排除由于肝病、華法林過量等造成的維生素K缺乏相關的繼發性凝血酶原缺乏。通過詳細的體格檢查、病史分析和實驗室檢查就可以將兩者區分開。
遺傳性凝血酶原缺...相關醫生
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擅長疾病： 各種血液病的診斷和治療技術，包括應用造血干細胞移植技術治療血液系統惡性腫瘤。
擅長疾病： 各種血液病的診斷和治療技術，包括應用造血干細胞移植技術治療血液系統惡性腫瘤。
擅長疾病： 綜合內科病的診治及健康調養，如：感冒咳嗽、胃痛腹瀉、糖尿病、甲亢、失眠、頭痛、疲勞、風濕、腎病、高血壓、心血管疾病、脂肪肝、貧血、出血等。
擅長疾病： 中西醫結合治療血液腫瘤性疾病，如骨髓增生異常綜合征、急慢性白血病、惡性淋巴瘤、多發性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病；各類貧血性疾病和血小板減少性紫癜。
遺傳性凝血酶原缺...相關醫院
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三級甲等綜合醫院國營
北京協和醫院是集醫療、教學、科研于一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規范化培訓國家 級
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三級甲等綜合醫院國營
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擅長：主任醫師
從事兒內、急救專業近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫師
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擅長：主任醫師
1965年畢業于新疆醫學院臨床醫療學，擅長內科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區優秀專家稱號。全國
