一、癥狀
患者大多于幼年開始出現癥狀，在6歲前發病，少數可延遲至青春期。本病好發于日光強烈的夏季，隨晚秋至冬季日光強度變弱，癥狀逐漸消退。
主要的表現為皮膚對日光過敏。皮膚暴露于強烈的日光后，先感覺灼熱，接著便發癢，刺痛，并出現水腫、水皰、糜爛、發紅。各個病人的癥狀輕重很不一致。癥狀較輕者于12～24h內退去，再暴露于日光，可以有反復發作。少數病例皮膚損害逐漸轉變成慢性濕疹，經過數周才愈合結痂形成瘢痕。癥狀嚴重者在鼻和面頰處紅腫較重，并可出現皮膚壞死以至結痂，形成2～4mm大小蟲蝕樣表淺性凹陷性瘢痕或線條樣麻點樣瘢痕。成人后皮膚略微增厚，但沒有真正的瘢痕，一種特殊外表，蠟樣面部，鼻部呈橘子皮樣，手背皮膚厚而硬呈鵝卵石狀。皮膚癥狀僅限于暴露處。
二、診斷
一般病人并無全身癥狀。多數病人可有極輕度貧血。由于大量原卟啉從膽道排泄，少數病人年輕期可以并發膽石癥。
本病的主要診斷依據是臨床表現中皮膚在日光下明顯的光敏性損害。實驗室檢查發現紅細胞中游離原卟啉的濃度增高。紅細胞中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有參考價值，但因結果不很一致，故對診斷的重要性不及紅細胞原卟啉的測定。熒光顯微鏡下檢查發現紅細胞紅色熒光反陽性，尿中原卟啉陰性。根據以上條件，可以做出診斷。
