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先天性無(wú)轉(zhuǎn)鐵蛋白...(先天性無(wú)轉(zhuǎn)鐵蛋白... )

別名:
先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
常染色體隱性遺傳人群
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
面色蒼白 疲乏 心音異常 收縮期雜音 肝大而硬
并發(fā)癥:
尿路感染 血色病
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
血液科
治療方法:
輸血治療、藥物治療

先天性無(wú)轉(zhuǎn)鐵蛋白...有哪些癥狀?

一、癥狀

  主要是自幼即有慢性貧血癥狀,如面色蒼白、疲乏無(wú)力等。多數(shù)病例出現(xiàn)心臟收縮期雜音,一些病例可有肝大?;颊?a >肝臟、臟、腺、甲狀腺、腎上腺、心臟等臟器有明顯的鐵沉積,一些臟器還可伴有纖維化,臨床還可出現(xiàn)血色病征象,所不同的是本病患者骨髓中可染鐵缺乏。個(gè)別病例因體內(nèi)鐵過(guò)多給細(xì)菌的繁殖提供了良好的環(huán)境而反復(fù)發(fā)生感染。患兒多有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?;颊叩母改笧殡s合子,其血漿轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度是正常的一半,但無(wú)貧血?;颊邽榧兒献樱湫值芙忝靡部深静?。

二、診斷

  本病的診斷根據(jù)自幼出現(xiàn)慢性小細(xì)胞低色素性貧血,而總鐵結(jié)合力極低。一般不難診斷。

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