一、癥狀
據統計，約20%的小口徑缺損可在幼兒期自行閉合。流行病學調查表明，嬰幼兒的的室間隔缺損患病率約為0.3%，而據成年人屍檢資料，室間隔缺損的發現率僅為0.03%，可充分證明自行閉合這一事實。室間隔缺損不經手術治療，其平均壽命為25～30歲，出現艾森曼格綜合征后，生命期限明顯縮短。
缺損口徑較小、分流量較少者，一般無明顯癥狀。缺損較大、分流量較多者，可有發育障礙，活動后心悸、氣急，反復出現肺部感染，嚴重時可出現呼吸窘迫和左心衰竭等癥狀。當產生輕度至中度肺動脈高壓、左至右分流量相應減少時，肺部感染等情況見減輕，但心悸、氣急和活動受限等癥狀仍存在，或更形明顯。重度肺動脈高壓、產生雙向或反向(右至左)分流時，出現紫紺，即所謂艾森曼格綜合征，體力活動和肺部感染時紫紺加重。最終發生右心衰竭。
在肺循環阻力和體循環阻力正常的情況下，左心室收縮期壓力明顯高于右心室，二者約呈四與一之比。室間隔缺損時，每當心室收縮期，血液通過缺損產生左至右分流。嬰兒出生后頭幾周內，由于肺小動脈仍保持某種程度的胚胎期狀態，肺血管阻力仍較高，因此左向右分流量較少，此后分流量逐漸增多。由于肺血流量增多，肺靜脈和左心房的壓力亦隨之升高，致使肺間質內的液體增多，肺組織的順應性降低，肺功能受損，且易招致呼吸系感染。因此，分流量增多時，特別在嬰幼兒時期，會出現呼吸窘迫。呼吸困難增加能量消耗，加以體循環血流量相應減少，因而影響全身發育。心室水平的左向右分流，使左、右心室負荷均增加。起初，隨著肺血流量的增多，肺總阻力可作相應調節，因而肺動脈壓力增高不明顯(肺血管床正常時，肺血流量增加4倍，仍可賴肺總阻力的自身調節而保持肺動脈壓力無明顯改變)。繼之，肺小動脈發生痙攣、收縮等反應性改變，肺血管阻力隨之增加，肺動脈壓力亦相應升高，肺靜脈和左心房壓力反見下降，肺間質水腫和肺組織順應性相應好轉，呼吸功能和呼吸系感染等可隨之改善。雖然有這種相對平衡和緩解階段，但是肺小動脈卻逐步由痙攣等功能性改變，向管壁中層肌肉肥厚、內膜增厚、管壁纖維化和管腔變細等器質性改變方面發展，使肺動脈阻力日益增高，產生嚴重的肺動脈高壓。隨著上述病理生理演變，左身中分流量由逐步減少發展成雙向分流，以至最終形成右向左的反(逆)向分流，后者使體循環動脈血氧含量降低，出現口唇及指、趾端紫紺，體力活動時尤甚，即所謂艾森曼格(Eisenmenger)綜合征。此時，左心室負荷減輕，而右心室負荷進一步加重。上述病理生理演變過程的長短，視缺損口徑的大小而異。大口徑缺損可能在2～3歲時已出現嚴重的肺動脈高壓，中等大缺損可能延至10歲左右，而小口徑缺損上述發展較慢，可能在成年后方出現，偶見安然度過終生者。
二、診斷標準
診斷室間隔缺損，一般依據病史、心臟雜音、心電圖、胸心X線攝片、超聲心動圖和彩色多普勒顯像，即可做出判斷，心導管檢查和心血管造影僅在必要時作為輔加診查措施。
心室間隔缺損的病理生理影響，主要是由于左右心室相溝通，引起血液分流，以及由此產生的一系列繼發性變化。分流量的多寡和分流方向取決于缺損口徑的大小和左右心室之間的壓力階差，而后者又取決于右心室的順應性和肺循環阻力情況。
體檢時，缺損口徑較大者，一般發育較差，較瘦小。晚期病例，可見唇、指紫紺，嚴重時可有仟狀指(趾)，以及肝臟腫大、下肢浮腫等右心衰竭表現。分流量較大的病人，可見心前區搏動增強，該處胸壁前隆，叩診時心濁音界擴大。
心臟聽診：在胸骨左緣第3、4肋間(依缺損所處位置的高低而異)可聞及Ⅲ ～Ⅳ級全收縮期噴射性雜音，同一部位可捫及震顫。肺動脈壓升高者，在肺動脈瓣區可聽到第2音亢進。有時因缺損表面被腱索、乳頭肌或異常膜狀物覆蓋，致使雜音強度較弱，震顫亦不明顯，但根據其噴射性雜音的性質，仍可加以判斷。分流量較大者，在心尖部尚可聽到因流經二尖瓣瓣口血量增多而產生的舒張期隆隆樣雜音。嚴重肺動脈高壓、左右心室壓力相近者，收縮期雜音減輕以至消失，而代之以響亮的肺動脈瓣區第2心音或肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音(Graham Steell雜音)。高位室間隔缺損伴有主動脈瓣脫垂、關閉不全者，除收縮期雜音外尚可聽到向心尖傳導的舒張期遞減性雜音，由于兩雜音之間的間隔時間甚短，易誤為持續性雜音，測血壓可見脈壓增寬，并有股動脈“槍擊聲”等周圍血管體征。
除了解室間隔缺損本身之外，同等重要的是了解是否有并發畸形，特別有無主動脈瓣脫垂、左心室流出道狹窄和動脈導管未閉等，以免因漏診造成不良后果。
