一、癥狀
1.小型缺損
患兒無癥狀，通常是在體格檢查時意外發現心臟雜音。小兒生長發育正常，面色紅潤，反應靈活。胸壁無畸形，左心室大小正常，外周血管搏動無異常。主要體征為：胸骨左下緣有一響亮的收縮期雜音，常伴有震顫，雜音多為全收縮期;如系動脈下缺損，雜音和震顫則局限于胸骨左上緣。對于小的肌部缺損，雜音特征為胸骨左下緣短促高亢的收縮期雜音，由于心肌收縮時肌小梁間的孔洞縮小或密閉，雜音于收縮中期終止。心臟雜音的強弱與室間隔缺損的大小無直接關系。
2.中型至大型缺損
患兒常在生后1～2個月肺循環阻力下降時出現臨床表現。由于肺循環流量大產生肺水腫，肺靜脈壓力增高，肺順應性下降，出現吮乳困難，喂養時易疲勞、大量出汗，體重減輕，后漸出現身高發育延遲，呼吸急促，易反復呼吸道感染，進一步加劇心力衰竭形成。體格檢查：小兒面色紅潤，反應稍差，脈率增快強弱正常，但當有嚴重心力衰竭或有很大的左向右分流時，脈搏減弱。患兒呼吸困難，出現呼吸急促、肋間隙內陷。因左心室超容，心前區搏動明顯，年長兒可看到明顯心前區隆起和哈里森(Harrison)溝。觸診，心尖搏動外移，有左心室抬舉感，胸骨左下緣常可觸及收縮期震顫。聽診第2心音響亮，如有肺動脈高壓時，胸骨左下緣可聞及典型的全收縮期雜音。如系動脈下缺損型，雜音通常以胸骨左緣第二肋間隙最為明顯，當有大的左向右分流時，在心尖部可聞及第3心音及舒張中期隆隆樣雜音。與之相比，當小兒長至6個月～2歲，心力衰竭比例反而可以下降。這可能由于缺損自然閉合、瓣膜纖維組織及脫垂的瓣葉覆蓋缺口、右室圓錐部狹窄或肺循環阻力增高使左向右分流減少的緣故。
隨著肺血管壓力增高，分流量的減少，心前區搏動逐漸減弱而僅出現嚴重的肺動脈高壓表現：第2心音亢進、單一，收縮期雜音短促最終消失。若有肺動脈反流，在胸骨左緣尚可聞及舒張期雜音;如出現三尖瓣相對關閉不全，有嚴重三尖瓣反流，則于胸骨左下緣可及全收縮期雜音。在十幾歲的小兒中，更常見因出現右向左分流而引起的發紺。少數患兒，出生后肺循環壓力未降，其主要表現為肺動脈高壓，而心力衰竭癥狀不明顯。當右室圓錐部進行性肥厚，右心室增大的體征可較左心室更明顯。如出現右心室流出道梗阻時，第2心音變弱。若狹窄進一步加重，左右心室收縮期壓力平衡，全收縮期雜音減弱甚至消失，于胸骨左上緣可及響亮的收縮期噴射性雜音。主動脈瓣脫垂可引起主動脈反流，因左心室舒張末期容量增加，可出現洪脈，心尖搏動外移及特征性的胸骨左緣高亢的舒張期吹風樣雜音。
胸骨左緣第三、四肋間有響亮而粗糙的收縮期雜音，X線與心電圖檢查有左心室增大等改變，結合無發紺等臨床表現，首先應當疑及本病。一般二維和彩色多普勒超聲可明確診斷。
