血色病性心肌病癥狀診斷
一、癥狀
本病多發于男性,其發生率約為女性的10~20倍。本病發病較晚,一般在20歲之前很少出現癥狀,約80%患者在40歲后發病,女性患者發病更晚。這是因為鐵質的蓄積是逐漸進行的,只有當體內鐵質日積月累達到一定程度時才產生癥狀。女性因通過月經失血而喪失鐵,故可減輕鐵質沉著,臨床上不易表現出來或表現很輕。
1.肝硬化、糖尿病、心肌病和皮膚色素沉著是本病的四聯癥。除肝脾腫大以外,還可見到肝掌及蜘蛛痣。
2.65%患者以糖尿病為首發癥狀,出現血糖增高,尿糖陽性。
3.50%患者伴有進行性多關節炎,垂體功能障礙,睪丸萎縮及性功能減退、陽萎、不育。
4.15%~30%的患者有心臟受累,心臟逐漸增大,出現氣急、水腫、進行性頑固性心力衰竭。心律失常較多見,包括陣發性房性心動過速和心房撲動、心房顫動,頻發室性期前收縮亦多見,此外各種程度的房室傳導阻滯、低電壓和ST-T改變亦十分常見。累及心臟時,出現心臟擴大、心律失常及充血性心力衰竭。本病晚期多死于心力衰竭及肝功能衰竭。
二、診斷
1.原發性血色病心肌病診斷 年齡超過40歲,具有肝硬化、糖尿病、心肌病和皮膚色素沉著四聯癥,結合血清鐵、鐵蛋白測定,便可診斷為血色病性心肌病。癥狀不典型者,結合肝活檢、心內膜心肌活檢可明確診斷。
2.繼發性血色性心肌病診斷 對有球蛋白生成障礙性貧血或重度貧血者,長期輸血后引起心臟擴大、心功能不全者應考慮有繼發性血色病性心肌病。癥狀不典型者,結合血清鐵檢查、肝活檢、心內膜心肌活檢可明確診斷。