一、癥狀
在室間隔完整的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位新生兒，兩大循環(huán)間的交換血流量少。存在著明顯的青紫(室間隔完整和血液混合不充分的新生兒青紫明顯)，可在出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)即被發(fā)現(xiàn)，且大多情況下為惟一癥狀。
當(dāng)存在大的循環(huán)間分流，如大的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉或大的室間隔缺損時(shí)，因交換血流量較多，則表現(xiàn)為以充血性心力衰竭癥狀為主，伴有輕度發(fā)紺。伴有粗大的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的患兒通常在生后1周內(nèi)出現(xiàn)癥狀，典型的表現(xiàn)為水沖脈，連續(xù)性雜音可不明顯；伴有大型室間隔缺損的嬰兒，通常在生后2～4周出現(xiàn)心力衰竭癥狀。在伴有前向?qū)ξ徊涣嫉氖议g隔缺損時(shí)，尚需注意是否有左室流出道梗阻的存在。若有股動(dòng)脈搏動(dòng)減弱而手臂動(dòng)脈搏動(dòng)正常或增強(qiáng)提示可能伴有主動(dòng)脈弓中斷或水腫。除此之外，還可能表現(xiàn)有上半身較下半身青紫嚴(yán)重的差異性青紫現(xiàn)象。
流行病學(xué)
完全性大血管錯(cuò)位多見(jiàn)于男性，男女比例為2∶1～3∶1。臨床上最突出的表現(xiàn)是出生時(shí)即有發(fā)紺。發(fā)紺的程度隨患兒體重的增加而加重。如不伴室間隔缺損，則發(fā)紺更明顯，同時(shí)呼吸增快、肝大、進(jìn)行性心衰。如伴動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，其血流常由肺動(dòng)脈流向主動(dòng)脈，則可見(jiàn)軀體下部與下肢的發(fā)紺較身體上部和上肢輕。患兒往往早期死亡，體檢可聽(tīng)到收縮期雜音，胸骨左緣第三、四肋間的雜音提示合并室間隔缺損；心底部收縮期噴射樣雜音提示合并肺動(dòng)脈口狹窄。
二、體格
體格檢查可見(jiàn)明顯發(fā)紺，外周血管脈搏正常，右心室搏動(dòng)增強(qiáng)。聽(tīng)診第1、第2心音響亮，第2心音常單一或輕度分裂，心臟雜音柔和或缺如。柔和的噴射性雜音可是功能性左心室流出道雜音或是動(dòng)脈導(dǎo)管未閉引起。
新生兒早期肺血管阻力仍較高，雜音可不明顯，但在生后最初的幾周常會(huì)于胸骨左下緣出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓的發(fā)展，逐漸出現(xiàn)第3心音、心力衰竭引起的奔馬律及肺動(dòng)脈第2音亢進(jìn)，在心尖處可聞及因肺靜脈血流增加而產(chǎn)生的舒張中期雜音。當(dāng)左室流出道梗阻導(dǎo)致肺動(dòng)脈狹窄時(shí)青紫明顯，在胸骨左上緣可聞及響亮的收縮期噴射性雜音。除主動(dòng)脈瓣靠近前胸壁使第2心音較響外，其他臨床表現(xiàn)與法洛四聯(lián)癥相似。
影像學(xué)檢查
(1)X線胸片檢查：
可見(jiàn)肺部充血，大血管陰影改變及左右心室增大。由于升主動(dòng)脈在肺動(dòng)脈前方發(fā)出，后前位胸片中主、肺動(dòng)脈陰影重疊，而出現(xiàn)典型的大血管陰影狹小。心影向兩側(cè)增大，呈蛋形，且逐日增大。
(2)心電圖檢查：
可見(jiàn)電軸右偏，右心房右心室肥大等改變。如合并大室間隔缺損亦可見(jiàn)雙心室肥大。
(3)超聲檢查：
在同一探測(cè)部位可見(jiàn)主動(dòng)脈瓣與肺動(dòng)脈瓣兩種回聲，或者主動(dòng)脈在左前，肺動(dòng)脈在后，以及合并的心內(nèi)畸形。
(4)磁共振斷層顯像：
橫面顯示主動(dòng)脈在右前，矢狀面示主動(dòng)脈在前，且從右心腔發(fā)出，而肺動(dòng)脈在后，從左心腔發(fā)出。
(5)心導(dǎo)管檢查：
示肺動(dòng)脈血氧飽和度顯著高于主動(dòng)脈；右心室壓與體循環(huán)相等，或?qū)Ч芡ㄟ^(guò)大室間隔缺損進(jìn)入左心室等，如不伴室間隔缺損則在心房水平血氧飽和度升高。
(6)心血管造影：
對(duì)本病的診斷有重要價(jià)值。造影中應(yīng)注意半月瓣的位置、缺損的部位、分流量的大小以及方向等。
