一、癥狀
臨床上男女均可發病。患兒出生后即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯巨大，舌頭巨大，常伸出口外，活動笨拙，影響正常的哺乳動作及咬合，嘴并不增大。常有腹部膨大臍膨出或臍疝。患兒出生后1個月內可呈消瘦狀態，皮下脂肪明顯減少，但以后幾個月則生長逐漸加速，甚至接近巨大畸形。至1周歲左右，表現吐字不清、言語障礙，下頜突向前方。低血糖發作為本病的突出癥狀，在出生后幾小時內即可出現，以后則反復發作，嚴重者出現抽搐、意識喪失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖發作在出生后1個月內最為頻繁，以后逐漸減少，一般在3～4個月后可逐漸停止，但也有持續至2～3歲者，但也有不出現低血糖發作者。據統計，低血糖的發生率約占33%～50%。內臟肥大也常見，如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。此外，還可有顏面的火焰狀母斑，耳廓畸形，顏面中央發育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睪，腸扭轉以及母體羊水過多，巨大胎兒等。患兒有輕度的智能低下，小頭畸形等。患兒如能幸存至小兒期，則可有半身肥大癥。常易罹患惡性腫瘤，如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤以及腹腔腫瘤等。
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