一、癥狀
本病約60%發生于20歲以前,偶見于嬰兒和70歲以上老年人。男女發病為1∶2。80%以上表現為病骨區畸形腫脹,發生于面部者表現兩側不對稱,眼球移位、突出,鼻腔狹窄,牙齒松動,齒槽嵴畸形,流淚,腭部隆起。隨著病變發展可出現頭痛和偶爾發生鼻衄。由于原發部位和累及的范圍不同,可表現出相應的臨床癥狀。如發生于顳骨,常表現顳骨體積膨大變形,外耳道狹窄,傳導性耳聾。有外耳道狹窄者,約16%并發膽脂瘤。有膽脂瘤者,常導致顳頜關節炎、面癱、迷路炎或顱內并發癥,病變累及耳蝸及內聽道可產生感音性耳聾。巖骨受侵,易出現顱中窩或顱后窩受累癥狀。此病可廣泛侵入鼻竇、眼眶及顱前窩底,臨床呈惡性生長傾向,表現為鼻塞、嗅覺減退、面部不對稱、眼球突出、移位、復視、視力障礙和張口困難等。蝶骨和蝶竇區骨纖維異常增殖,多有較嚴重的額頂或枕區疼痛。由于蝶竇壁菲薄,病損易向周圍結構擴展,累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產生顱神經受損癥狀與體征。病變較大者可致腦萎縮或產生高顱壓癥。
二、診斷
本病除單骨型早期不易發現外,一般結合病史、部位、體征及影象學檢查,多勿須組織學證據即可確診。