一、癥狀
男性多見，有顯著的家族遺傳病史。所有的軟骨內化骨的骨骼均可發病，其中以四肢長管骨的干骺端最多見。常對稱性發生，下肢發病多于上肢，下肢以膝關節周圍骨骼最多。早期腫瘤小常無癥狀，一般在兒童和青春期由于骨贅增生成腫塊、發生畸形、壓迫附近軟組織而疼痛時方被注意而發現。腫瘤在關節附近可影響關節功能，壓迫神徑時(特別是腓總神經)可引起相應的癥狀。多發性骨軟骨瘤病在兒童早期就可發現，到青少年時，前臂可發生弓形畸形，手向尺側偏斜，有時可有骨盆和胸廓變形。
二、診斷
根據病史、臨床癥狀和實驗室檢查資料可以確診。
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