一、癥狀:
反復發作的急性皮膚粘膜水腫。
①反復發作的面、頸、軀干及四肢局限性皮下水腫,往往在局部受到輕微外傷時發生,起病突然,局部不痛,不癢,亦無明顯潮紅,一般持續48~72小時后自然緩解。
②可發生喉頭,呼吸道消化道粘膜水腫,出現呼吸困難,聲嘶,窒息,以及腹痛,腹瀉,惡心,嘔吐等癥狀。
二、診斷:
1.嬰兒期發病,常有家族史。
2.好發于面,四肢,胃腸及外生殖器部位。
3.突然發生局限性,非炎癥性及非凹陷性的皮下水腫,表面呈膚色,無自覺癥狀,腫脹多持續1~3天,不伴有蕁麻疹。
4.常伴反復發作性腹部絞痛,嘔吐以及腹脹,水瀉,腹部觸痛,但無肌強直及反跳痛。
5.偶可因咽喉水腫導致窒息死亡。
6.實驗室檢查:C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor,C1inh)缺乏或減低,血清C2,C4含量亦低。
多數患者有家族史,表現為反復發作的皮膚,呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水腫,如眼瞼皮膚水腫,口唇水腫,喉水腫或腹痛;有明顯的自限性,48~72h可自然緩解;水腫的出現可由情緒波動,月經,發熱和外傷等因素誘發;伴有惡心,嘔吐及腹痛,可因喉頭水腫窒息致死,若不治療,死亡率可高達28%;不伴瘙癢和蕁麻疹;抗組胺劑和皮質類固醇激素治療無效。