1、臨床主要特點
為毛發與長骨干骺端軟骨發育不良，患兒出生后即可表現嚴重的生長發育不足，跟性別無關，男女發病癥狀沒有差異性。患者頭發、眉毛、睫毛異常短稀，纖細易折，重者完全禿頂。出生時身長即短于正常，上下部量比例失常，表現為非對稱性短肢型侏儒，成年身高不超過150厘米。長骨縮短，手足短粗，指甲短寬，可伴有韌帶松弛，肘部不能完全伸展現象。
短肢型侏儒：短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。患者四肢較正常人的四肢短。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由于寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
本病征尚可伴有其他異常表現，如腸吸收不良、無神經細胞的巨結腸、慢性中性粒細胞減少或細胞免疫功能異常等。
吸收不良的共同臨床表現：(1)腹瀉(diarrhea)：常為吸收不良綜合征的主訴，由未被吸收的營養物質影響腸道功能所致。糖類在結腸中發酵產生腹脹和食欲不振，水分吸收緩慢可致夜尿增多。常伴有腹部不適和腸鳴音活躍。腹痛多見于慢性胰腺炎、腸梗阻性病變或腸缺血者。(2)體重減輕、乏力、水腫：由于營養物質吸收不足及食欲不振，常表現為體重減輕或體重不增、倦怠、乏力。嚴重持續的營養不良可表現為進行性營養不良、生長發育遲緩、甚至惡病質(dyscrasia)。長期蛋白質吸收不良和不斷地從腸腔丟失血漿蛋白質可引起低蛋白血癥和周圍性水腫。腹瀉嚴重者可出現水、電解質及酸堿平衡紊亂;病程遷延者常出現營養不良、貧血及生長發育障礙。
智力發育正常。
2、免疫缺陷類型
本病征有以下三種免疫缺陷類型。
(1)細胞免疫缺陷型：
有軟骨毛發發育障礙，表現與Nezelof綜合征相似，只是程度有區別。
(2)體液免疫缺陷型：
無皮膚和毛發異常，B細胞分化有障礙，免疫球蛋白含量低。
(3)聯合免疫缺陷型：
有皮膚異常，進行性脫發，胸腺形成低下，胸腺小體形成不良，淋巴結發育差，有Swiss型無γ-球蛋白血癥，半數患者有腺苷脫氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
凡符合本病征的臨床及X線特征即可診斷。
