一、癥狀
維生素B2缺乏癥的臨床癥狀多為非特異性，但維生素B2缺乏所致的癥狀常有群體患病的特點，常見的臨床癥狀有陰囊皮炎、口角糜爛、脂溢性皮炎、結膜充血及怕光、流淚等。維生素B2缺乏引起的皮膚、黏膜損傷的發生機制可能是因為核黃素缺乏可引起某些條件下的B6缺乏，兩種維生素缺乏均可因影響皮膚膠原成熟過程而導致皮膚、黏膜受損。事實上，缺鐵、缺鋅及煙酸等營養缺乏病或其他疾病亦可有同樣的改變，故完全依靠臨床癥狀來診斷維生素B2缺乏往往不可靠，有人研究了維生素B2缺乏臨床癥狀與維生素B2生化檢查之間的關系，發現有上述癥狀的患者中，只有約25%的人維生素B2實驗生化檢查異常。可見臨床癥狀對維生素B2缺乏的診斷特異性不強。維生素B2缺乏確能引起許多臨床癥狀，但這需待維生素B2缺乏達一定程度后才會出現，而輕微的維生素B2缺乏可無任何臨床癥狀，這就決定了憑臨床癥狀診斷維生素B2缺乏其敏感性也較差。雖然臨床癥狀對維生素B2缺乏診斷的特異性和敏感性都較差，但因其方法簡便易行，故在維生素B2缺乏的流行病學調查中常用到，現作簡要介紹。
1.陰囊癥狀 陰囊瘙癢為初發的自覺癥狀，夜間尤為劇烈，重者影響睡眠。陰囊皮損大致分為3種類型。
(1)紅斑型：表現為陰囊兩側對稱分布的片狀紅斑，大小不等，直徑在2～3cm以上，紅斑發亮，有黏著性灰白色鱗屑、痂皮、無皺紋、無浸潤，略高出
皮面，故與周圍皮膚分界清楚。病程較長者紅斑呈暗紅色。同樣病變可見于包皮末端，即在龜頭處包皮上有棕黑色而富黏著性厚痂，邊緣明顯而整齊。紅斑型改變約占陰囊皮炎患者的2/3。
(2)濕疹型：其癥狀與一般濕疹無法區別。皮損的特點為干燥、脫屑、結痂并有浸潤、肥厚、皺紋深。重的有滲液、糜爛、裂隙或化膿。以手摸之，其硬度似橡皮，邊緣為彌漫性或局限性。皮損范圍有的僅占陰囊的1/3，有的累及陰囊及會陰。
(3)丘疹型：皮損特點為散在或密集成群的綠豆至黃豆大的紅色扁平丘疹，不對稱地分布于陰囊兩側，上覆蓋發亮磷屑。少數表現為苔蘚樣皮損。
2.口腔癥狀 包括唇干裂、口角炎、舌炎等。唇早期為紅腫，縱裂紋加深，后則干燥、皺裂及色素沉著，主要見于下唇。有的唇內口腔黏膜有潛在性潰瘍。口角有糜爛、裂隙和濕白斑，多為雙側對稱，因有裂隙，張口則感疼痛，重者有出血。結痂和小膿皰也常發生。舌自覺疼痛，尤以進食酸、辣、熱的食物為甚。重者全舌呈紫紅色或紅、紫相間的地圖樣改變。蕈狀乳頭充血肥大，先在舌尖部，后波及其他部位。絲狀乳頭充血者少見。重者伴有咽炎、喉炎，聲嘶或吞咽困難。
3.眼部癥狀 有球結膜充血，角膜周圍血管形成并侵入角膜。角、結膜相連處可發生水皰。嚴重核黃素缺乏時，角膜下部有潰瘍，眼瞼邊緣糜爛及角膜混濁等。自覺怕光、流淚、燒灼感。視覺模糊并容易疲勞。
4.脂溢性皮炎 多見于皮脂分泌旺盛處，如鼻唇溝、下頜、兩眉間、眼外眥及耳后，可見到脂性堆積物位于暗紅色基底之上。
維生素B2缺乏往往是伴隨其他維生素B族缺乏共同存在的，根據膳食缺乏病史、臨床表現和實驗室檢驗結果，診斷并不困難。集體發生口腔-生殖器綜合征時要特別注意本病的可能。
二、診斷標準
1.診斷性治療 由于維生素B2的臨床癥狀缺乏特異性，故很難脫離實驗而確診為該病，但在一些缺乏實驗條件的基層醫療單位，對疑有維生素B2缺乏的個體或群體，可試用維生素B2進行診斷性治療，有效者可確診。口服維生素B2劑量為15～30mg/d，陰囊皮炎癥狀一般可在1～2周內緩解或消失，而口腔癥狀改善則需2～4周。
2.診斷標準 臨床上至今尚無維生素B2缺乏病的統一診斷標準，我國僅有維生素B2缺乏流行病調查診斷標準，維生素B2缺乏病診斷標準如下。
(1)體征：包括：①眥性瞼緣炎;②口角紅腫、口角裂、口角糜爛;③唇紅腫、口唇裂、口唇糜爛;④舌紫紅、舌潰瘍、舌乳頭肥大、舌乳頭萎縮;⑤陰囊發紅，陰囊脫屑，陰囊糜爛，陰囊結痂;⑥溢脂性皮炎。
(2)實驗檢查：負荷4h尿核黃素<400μg。符合下列條件即可診斷：①具有2項或更多陽性體征，這些體征不全屬同一個體征組時。②具有1項或更多陽性體征及化驗異常時。
