一、癥狀
1.貧血 尤其是人工喂養的早產兒或低體重兒，在生后1～2個月可出現溶血性貧血，網織細胞增高，異形紅細胞增多，以及血小板計數升高，形態異常，聚集性增高。
2.新生兒全身水腫 開始以下肢、會陰、陰囊、陰莖為主，以后眼瞼水腫逐漸全身出現水腫。
3.神經系統癥狀 輕度的小腦共濟失調、色素性視網膜病、眼肌麻痹、眼球震顫和肌肉無力、反射減弱等。
4.躁動不安、水腫、性能力低下、頭發分叉、色斑，還會形成疤痕、會使牙齒發黃;引起男性性功能低下、前列腺肥大、不育癥等等。
二、診斷
根據臨床表現和實驗室檢查即可確診。
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