一、癥狀
男性多見(jiàn)，兒童期發(fā)病，通常在10～15歲。患者的平均壽命為男性43歲，女性46.4歲，死因主要有腎臟疾病和心血管疾病等。
臨床特點(diǎn)為肥胖、性腺發(fā)育不良、色素性視網(wǎng)膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等
(1)視網(wǎng)膜色素變性：約90%——95%的患者伴發(fā)非典型的視網(wǎng)膜或典型的視網(wǎng)膜色素變性。常有視力減弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，檢查為色素性視網(wǎng)膜炎所致。夜盲為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常于兒童或青少年時(shí)期發(fā)生，且多發(fā)生在眼底有改變之前。開(kāi)始較輕，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無(wú)夜盲主訴。
(2)視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良，視桿細(xì)胞和/或視錐細(xì)胞丟失，早期可表現(xiàn)為暗適應(yīng)能力下降，以后中心視力和視野損害隨年齡增加逐漸加重，視網(wǎng)膜電流圖顯示波幅逐漸下。尚可見(jiàn)眼球震顫、小眼球、上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮、圓錐角膜、虹膜缺損、白內(nèi)障、斜視、近視或遠(yuǎn)視、嬰兒性青光眼等眼部癥狀。
(3) 性幼稚：外陰呈幼稚型。男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發(fā)育期不出現(xiàn)第二性征。國(guó)外報(bào)告該綜合征有75%男患者出現(xiàn)性功能低下，50%女患者出現(xiàn)原發(fā)性或繼發(fā)性促性腺功能低下。
(4)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，多發(fā)生在拇指橈側(cè)或小指尺側(cè);少數(shù)可出現(xiàn)指端分叉等其他指(趾)畸形。
(5)肥胖：以軀干為主。軀干性肥胖的人比整體肥胖及周?chē)苑逝值娜烁谆继悄虿 ?腦卒中、 高血壓及冠狀粥樣硬化等疾病。
(6)智力低下：程度不等的智力低下。
(7)生長(zhǎng)發(fā)育緩慢：可呈侏儒狀態(tài)。凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱(chēng)為侏儒癥或矮小體型。
(8)其他異常：有顱骨變形、骨質(zhì)疏松、眼瞼下垂、皮膚色素斑、牙齒發(fā)育異常、腎臟疾病、心血管疾病等。部分病例尚有聾啞。
該病臨床表現(xiàn)呈多樣性，每個(gè)患者并不完全出現(xiàn)所有病變，依據(jù)不同的臨床表現(xiàn)可分為多個(gè)亞型
1.Klein和Ammann分類(lèi)法：
(1)完全型：有肥胖、智力低下、視力減退、多指(趾)畸形及性腺發(fā)育不良5項(xiàng)表現(xiàn)。
(2)不完全型：無(wú)多指(趾)畸形或性腺發(fā)育不良。
(3)頓挫型：只有一、二項(xiàng)表現(xiàn)或幾項(xiàng)不明顯的變化。
(4)不典型型：無(wú)視網(wǎng)膜色素變性，可有眼部其他癥狀，如視神經(jīng)萎縮、外眼肌麻痹、高度近視、小眼球、白內(nèi)障、虹膜缺損或無(wú)虹膜、眼球畸形等。
(5)廣泛型：除上述完全型5項(xiàng)表現(xiàn)外，尚伴其他先天異常或遺傳性疾病，如體格矮小(侏儒)、毛發(fā)稀少或缺如，合并癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。
2..Edwards分類(lèi)：Edwards按照促性腺激素的升高或降低，將其分為兩個(gè)類(lèi)型：
(1)Ⅰ型：結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查和輔助檢查結(jié)果以明確診斷，為促性腺激素升高的Alstr?m綜合征及Edwards綜合征，稱(chēng)Ⅰ型(原發(fā)性性腺功能不全)。
(2)Ⅱ型：為下丘腦-垂體功能異常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl綜合征，稱(chēng)Ⅱ型(繼發(fā)性性腺功能不全)。此分類(lèi)從異常的生理生化改變出發(fā)，可促進(jìn)本綜合征病因及發(fā)病機(jī)制的研究。 二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查可做臨床診斷。本綜合征臨床癥狀多變，可通過(guò)相應(yīng)的檢查輔助診斷。
