一、癥狀
為嬰幼兒期出現紅色尿，分光鏡檢查出卟啉，臨床上兼有皮疹、皰疹或腹痛等癥狀。癥狀表現因型而異。共同點均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改變不一，重者可有明顯的尿色改變，輕者尿色外觀如常，與卟啉在尿液內的濃度有關。
1. 紅細胞生成型卟啉病：又名先天性卟啉病，多系急性發作，男多于女，年幼兒即可發病，皮膚水泡通常是嚴重的，在出生不久即出現，常伴有貧血和血尿。有些在成人期出現癥狀很輕。疾病的嚴重度根據每個病人的突變和酶缺乏的程度。嚴重的病例在子宮內有積水，在新生兒黃疸用光療時表現明顯的光過敏。由于過量的卟啉使子宮內的羊水成紅色，這有助于診斷。最引起注意的癥狀是皮膚對于日光的敏感，對機械性刺激也較過敏，皮膚暴露部分如面、手等處出現發癢斑、水腫、繼變為皰疹，內含漿液，皰疹可伴有膿疹或中央壞死，結痂后留有色素瘢痕。皮膚易有色素沉著，牙、指甲及骨質可有卟啉沉著而呈紅色、棕色或黃色。可有多毛現象。結膜、角膜及虹膜可起類似皰疹病變，能導致失明。偶有自初生或生后不久即出現紅褐色尿者。最初表現為尿布被染成淡紅色或棕紅色，有時不被注意。
2.紅細胞生成型原卟啉病：患者大多于幼年開始出現癥狀在6歲前發病少數可延遲至青春期，本病好發于日光強烈的夏季隨晚秋至冬季日光強度變弱，癥狀逐漸消退。主要的表現為皮膚對日光過敏。皮膚暴露于強烈的日光后先感覺灼熱接著便發癢，刺痛，各個病人的癥狀輕重很不一致，再暴露于日光可以有反復發作。此型比上述的紅細胞生成型卟啉病為輕，多不發展到水皰及潰瘍。多毛及色素沉著也不常有。牙無熒光。病情多為一過性，數天內消退，偶有遷延如濕疹樣病變。
二、診斷標準
卟啉病究屬少見。臨床上往往誤診，若不進行實驗檢查不易確診，最近用的實驗檢查方法為分光鏡光帶檢查法，其次為化學檢查法、熒光顯微鏡檢查骨髓紅細胞或紫外線檢查牙質可助診斷。
可發現：血中網織紅細胞增多，可有溶血性貧血變化。骨髓呈幼紅細胞增生現象，內含大量卟啉;尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量糞卟啉Ⅰ;糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ;原卟啉型，可有原卟啉增多;紅細胞中含大量尿卟啉、糞卟啉及原卟啉。
